这种遗传疾病的原因很可能是基因突变所致。那么，什么是染色体呢？染色体是人类的遗传物质，主要由DNA和蛋白质组成。DNA携带着所必需的遗传信息。

在正常的人体中，包含了22对常染色体和1对性染色体，也就是女性是46XX，男性是46XY。

随着遗传学与疾病关系的研究不断深入，许多遗传学检查项目已经成功应用于生殖领域，助力生殖医学的精准诊疗。

染色体核型分析就是其中重要的检查手段之一。染色体核型分析是以细胞分裂中期的染色体为观察对象，在显微镜下根据染色体的不同形态特征，依据国际人类细胞遗传命名系统对染色体进行排序和编号，最终得到染色体核型图谱的过程。

那么，染色体核型分析有什么临床意义呢？

染色体数目或结构异常常会引起染色体异常相关疾病，可导致智力低下或发育畸形、不孕不育等。因此，染色体检查对优生优育至关重要。国内多数生殖医学中心也已将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规项目。