来源：红星新闻

在中国，由于庞大的人口基数，万分之一、十万分之一发病率的“罕见病”，也变得并不罕见了。2月28日，是国际罕见病日。

重庆女孩哆哆（化名）今年12岁，身高只有1.17米，看上去就像五六岁的孩子。“在他们那群娃儿里头，她算是长得高的，很多只有80、90厘米。”郭爸爸说。8年前，郭爸爸从医生那里听到一个新词——“粘多糖贮积症”，中年得女的郭爸爸和哆哆都被这个词改变了命运。“都说这个病活不过10岁，现在（哆哆）熬过了，努力再熬20岁。”

↑轮椅上的哆哆

哆哆4岁的时候，郭爸爸发现女儿的手肘有些不一样，像是脱臼了、骨头突出来，在重庆的医院，医生第一次质疑性地提到了“粘多糖贮积症”，随后，郭爸爸带着女儿到北京求医，经过基因检测，最终确诊。

这意味着，哆哆是个“粘宝宝”。这是对粘多糖贮积症孩子的爱称，因为他们大多身材矮小，所以被冠以“宝宝”的称谓；同样也因为“长不大，活不长”是很多医生对黏多糖孩子的残酷论断，所以被称为长不大的粘宝宝。一般情况下，患儿多在10岁左右死亡。

哆哆确诊第一个月，郭爸爸睡不着觉，一夜之间白了头。

四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科副主任吴瑾介绍说，粘多糖贮积症是一种基因遗传病。粘多糖贮积症是因为遗传了父母相同的缺陷基因，造成体内一种酶缺乏，直接导致不能分解体内的黏多糖（硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素），从而堆积在体细胞内并造成全身器官系统的损伤。简单地说，粘宝宝们的身体就像一台发动机，由于机油中有不断有渣滓沉积无法分解，所以发动机开始运作不畅、机身受损，直到完全罢工。

↑义诊现场，医生讲解“粘多糖症”

8年求医，郭爸爸的手机里存着各种粘多糖贮积症的资料。他知道了女儿的粘多糖症属于四型，还知道粘多糖症一共有七种分型、很多种亚型，每个粘宝宝的病症都不一样，“毒素”侵蚀到哪里，哪些器官就开始出问题。有的孩子会有智力障碍、心血管疾病，有的听力、视力受损，“我家的智力很正常，一直都在读书，成绩还挺好。”

但4岁起，哆哆的手臂耻骨就没有发育，桡骨正常生长形成畸形，X型腿，颈椎骨骼没有发育完全，有瘫痪风险。前几年，哆哆还能去操场，还能走出几百米，如今，只能蜷缩在小轮椅中。已经12岁的哆哆，只能吃下软食和流食，稍微硬一点，就会哽住，“像照顾一两岁的娃儿。”3月2日，华西第二医院举行罕见病义诊，郭爸爸带着哆哆来请骨科医生看看，“钙流失得很严重。”

吴瑾介绍说，粘多糖贮积症并没有很好的方法可以完全根治，在国外有获批的酶替代疗法，可帮助减轻患者的病情、舒缓痛苦和不适，以延长他们的生命。但即使有药，一年高达数十万至百万的治疗费，对于患儿家庭来说，也是无比沉重的负担。这是罕见病难确诊、易漏诊之外的，最大的影响因素。