目前在临床领域中，基因检测应用于辅助临床诊断，主要体现在遗传病检测 、遗传性肿瘤检测、个体化用药、病原微生物基因检测以及药物基因组检测等方面，其中最为成熟且最具代表性的基因检测服务是无创产前基因检测，这些都可以归为基因检测范畴。

基因检测，是一项新兴技术，而新生事物最初的产生、发展往往都伴随着质疑声，在某种程度上讲，这种质疑声是推动其持续发展的一种动力。对待基因检测我们应持有理性的态度，基于科学的认知去更好的了解它才能形成独立的判断，更好的帮助自己或他人。

了解基因检测，绕不开的遗传学知识

要正确认识基因检测，有必要先了解以下基本遗传学常识。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起或由致病基因所控制的疾病。其主要类型包括：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病和体细胞遗传病，前三种遗传病最为常见，此处我们着重讨论前两项。

单基因遗传病 (以下简称“单病”)，由单个基因突变引起，突变基因可发生在常染色体或性染色体上，呈显性或隐性。单病通常呈现特征性的家系传递模式。常见的单病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病等。这类疾病的发生由等位基因所控制，多数无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治。所以，预防胜于治疗，做好孕前基因筛查是预防单病的有效手段。

目前在发达国家，基因检测已普遍用于单病的诊断和遗传咨询，通过对受检者的某一特定基因或其转录物进行分析，即能检出病人家系中的致病基因携带者或高危个体，这有效地降低了这些疾病的发生率。另外，通过基因检测对单病进行群体筛查，可以确定疾病类型，提高防治水平，从而改善疾病结局。但同时我们也要正视当前的局限性，由于机制不明，通过基因检测对携带可疑致病突变的未发病家庭存在解读困难。这提示我们，基因检测技术主要用于辅助临床诊断，检测结果并不一定能完全指导治疗方案。

多基因遗传病，指遗传信息通过两对及两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响，其又被称为复杂疾病。有关多基因遗传病的几个关键概念如下：

多基因遗传病常常是环境与遗传交互作用的结果。高血压、糖尿病、肿瘤、精神类疾病以及多种先天畸形综合征等大多数呈多基因遗传。这些疾病长久以来都是医学研究中的难题，也是遗传学研究者最大的挑战，主要因为要找到并验证哪些基因参与了疾病的最终产生十分困难。目前科学家对于自身基因组的研究还处于起步阶段，只有部分基因与疾病之间的因果关系较为清楚，但对于许多复杂疾病，基因检测的其中一项意义在于：通过对测序结果进行遗传学和统计学分析，找出基因与疾病之间的相关性，然后利用这些信息来筛查患者亲属，以发现具有该疾病的高危风险人群，并帮助其尽早管理自己的病情。

洞悉基因检测，离不开科学前沿进展

以上给大家科普了遗传学的一些基本知识，下面再通过一组科学研究进展向大家介绍基因检测对于我们的意义。

基因检测对单病患者的意义

Leber先天性黑蒙症 (Leber Congenital Amaurosis, LCA) 是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，也是导致儿童先天性盲的主要疾病 (占20%)，全球范围内LCA的发病率为2-3/10万[1]。迄今为止，得到研究证实的、与该疾病相关的基因有25个[2]。

目前，超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因，其中由RPE65基因突变导致的LCA2型已有与基因治疗相关的临床研究，该基因疗法能使患者视觉功能得到改善，有望成为第一个获FDA批准的基因疗法[3]。

基因检测对肿瘤患者的意义

目前肿瘤基因检测的具体应用方向包括：靶向用药基因检测、化疗用药疗效检测、肿瘤易感基因检测以及肿瘤早筛等。

靶向用药基因检测，即通过基因检测了解肿瘤患者体内的基因突变情况，为患者提供有针对性的药物治疗方案，这类检测基于充足的临床数据，从检测技术层面和后续解读层面都相对成熟，例如，EGFR突变—肺癌EGFR-TKIs（表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂）药物。

化疗用药疗效检测，此类检测中基因相关的信号通路相对清楚，而且有充足的临床数据支撑，因此，这类检测的应用也相对成熟。例如，ERCC1基因（切除修复交叉互补基因1）表达—铂类药物。

已知基因变异与肿瘤产生存在关联度上的差异，关联度高的可归为肿瘤遗传基因检测，比如，BRCA1/2基因—遗传性乳腺癌/卵巢癌，这类基因在国外的研究数据相对较多，国内也在快速发展的起步阶段，从检测技术水平上说没有难点，最关键的是需要尽快建立中国人自己的数据库以辅助临床解读。

在结直肠癌中，具有家族聚集情况的约占所有病例的20%~30%[4]。美国国家综合癌症网络 (NCCN) 指南推荐具有家族遗传倾向的结直肠癌高风险人群进行多基因检测，筛查遗传易感基因，从而采取预防措施或治疗指导[5]。

基因检测对糖尿病患者的意义

根据世界卫生组织最新发布的《糖尿病全球报告》显示，中国糖尿病人数超1亿，有6成患者不知自己已经患病。研究发现，2型糖尿病患病风险由环境和遗传因素之间的复杂相互作用决定，遗传率预估范围为20-80％[6]。对于这类糖尿病，基因变异本身并不直接导致疾病发生，而只造成机体患病的潜在危险性增加，一旦某些外界因素介入，即可导致疾病发生。

美国国立卫生研究院 (NIH) 院长、人类基因组计划首席科学家弗朗西斯·柯林斯，通过基因检测发现自己患上2型糖尿病的几率较高，而通常认为肥胖易导致糖尿病，他很快进行减重并成功减掉了32斤。他认为，基因检测与疾病产生的相关性还无法完全下结论，这很正常，但这并不能说明基因筛查毫无意义，因为改变个人生活和饮食习惯，或许就是一种受益。至于能否完全避免不患此病，那则是另外的问题[7]。

回归技术本身，基因检测的出现给我们的生活带来许多积极意义，比如了解自己的遗传信息，获得有针对性的咨询结果，尽量减少或避免某些疾病的发生，提高生存质量；作为个人健康风险管理的一个依据；指导个性化用药；辅助临床诊断；帮助选择健康的生活和饮食方式等等。