基因组学考试 名词解释

名词解释

1. 基因 = 由不同的DNA片段共同组成的一个完整的表达单元，有一个特定的表达产物，表达产物可以是RNA分子，亦可为多肽分子。

2. 遗传图谱 =以遗传距离表示基因组内基因座位相对位置的图谱。

3. 遗传作图 = 采用遗传学分析方法将基因或其他DNA顺序标定在染色体上构建连锁图。

4. DNA标记 = 一段DNA顺序，具有2个或多个不同的可以区分的版本，即等位形式。AFLP、STS、RALP、RFLP、SSR、SNP等。

5. *热点 = 染色体的某些位点之间比其他位点之间由更高的交换频率，被称为*热点。

6. 共分离 = 在有性繁殖的后代，这种基因附近有一个紧密连锁的分子标记与连锁的基因有最大的可能同时出现在同一个体中，这一现象被称为共分离。

7. 物理图谱 = 指表示DNA序列上DNA标记之间实际距离的图。

8. 物理作图 = 采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。

9. 重叠群 = 相互重叠的DNA片段组成的物理图称为重叠群。

10. 稀有切点限制酶 =指该酶识别的碱基顺序在基因组中只有很少数量，可产生较大的DNA片段。

11. DNA指纹 = 小卫星DNA具有高度的可变性，不同个体，彼此不同。但“小卫星DNA”中有一段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”。如果把核心序列串联起来作为探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们与人的指纹一样，具有转移性和特征性，因人而异，因此被称作“DNA指纹”(DNA fingerprint)。

12. 染色体步移 =从第一个*克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个*克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。从第二个*克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个*克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为染色体步移（Chromosome Walking）染色体步移技术（genome walking）是一种重要的分子生物学研究技术，使用这种技术可以有效获取与已知序列相邻的未知序列。

13. 辐射杂种 =含有另一种生物染色体片段的啮齿类细胞。经辐射处理的人体细胞染色体被打断成长度不一的片段，X−射线辐射剂量越高，产生的片段越小。将辐射处理的人体细胞与仓鼠细胞融合产生辐射杂种。

14. 作图试剂 = mapping reagent，覆盖整条染色体或整个基因组的DNA片段群体，用于STS作图。

15. 锚定标记 =用于衔接克隆重叠物理图与遗传图单一序列的分子标记。

16. 物理图深度 =物理图的任何一点上DNA片段的重复次数。深度与物理图的精确性直接相关，深度越大，物理图的精确性就越高。

17. CpG岛 = 基因组中富含GC（60%—70%）的DNA区段，一般长度为1—2kb。

18. 染色体组 = (chromosome set)不同真核生物核基因组均由一定数目的染色体组成，单倍体细胞所含有的全套染色体。

19. 序列复杂性 =基因组中单拷贝的DNA序列称为单一序列，多拷贝的DNA序列称为重复序列，不同序列的DNA总长称为复杂性(complexity)。

20.

21. C值 = 指一个单倍体基因组中DNA的总量，一个特定的种属具有特征的C值。

22. 比较基因组学 = comparative genomics基因组学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基因组或模式生物基因组与人类组之间的比较与鉴别，为分离重要的候选基因，预测新的基因功能，研究生物进化提供依据。

除了基因组成的相似性, 在不同基因组中基因排列顺序的一致性更能够体现基因组的共同起源, 这种基因排列顺序的一致性称为共线性(synteny, colinearity) 。

23. 基因共线性 =可出现在不同基因组的对应区段, 也可以出现在同一基因组内部的不同染色体位置。

24. 微观共线性 = microsynteny，指物理图上基因顺序的一致排列。在多数情况下, 只有在进化距离非常近的物种间才能保持很好的微观共线性。宏观共线性系指遗传连锁图上锚定标记排列次序的一致性。

25. 基因岛 = 基因在整个基因组中的分布疏密不一，某些区段基因密度比全基因组的平均密度高得多，形成“基因岛”。

26. 直系同源集簇 = clusters of orthologous groups, COG即指由一个共同的祖先基因衍生的一组基因，包括不同基因组中执行同一生物学功能的种间同源物(ortholog)，也包括同一基因组中因基因加倍产生的种内同源物(paralog)，或平行基因。

27. 基因协同进化 = co-evolved，在啤酒酵母（S.cerevislae）和裂殖酵母（S.pombe）的比较研究中发现，啤酒酵母缺失了裂殖酵母及其他多细胞生物共有的部分基因, 这是啤酒酵母所特有的基因缺失。这些缺失的基因在功能上相关，或者说，执行同一生物学功能的基因有相伴丢失的趋势。与此同时，为了补偿丢失基因所执行的功能，导致其它具有类似功能的基因群高度分化。主要表现在啤酒酵母中这些基因群内编码氨基酸的置换率大于其它基因的平均置换率，甚至高于裂殖酵母和其他多细胞高等生物之间的氨基酸置换率。目前尚不清楚这些协同丢失或高度分化的功能相关基因群是否在染色体上紧密连锁。

28. 开放阅读框 = 所有编码蛋白质的基因都含有开放读框（open reading frames, ORFs），它们由一系列指令氨基酸的密码子组成。开放读框有一个起点，又称起译密码，一般为ATG，还有一个终点，又称终止密码，分别为TAA，TAG和TGA，三者含义相同。

29. 孤独基因 = orphan gene，当某一顺序从数据库中无法找到同源序列，又无法排除其不是基因的可能性时，必需依靠实验来进一步确认。在基因分类时这些缺少同源顺序的ORF被称为孤独基因。

30. 直系基因 = orthologous gene，这是指不同物种之间的同源基因，它们来自物种分隔之前的同一祖先。

31. 平行基因 = paralogous gene, 同一种生物内部的同源基因，它们常常是多基因家族的不同成员, 其共同的祖先基因可能存在于物种形成之后，也可能出现于物种形成之前。

32. 同源性 = homology, 指起源于同一祖先但序列已经发生变异的序列，分布在不同物种的同源基因称为直向同源基因（orthologous gene）；同一物种的同源基因称为平行（共生）同源基因(paralogous gene)

33. 一致性 = identity, 同源DNA序列的同一碱基位置上相同的碱基成员，或者蛋白质中同一氨基酸位置相同的氨基酸成员的比例，可用百分比表示。

34. 相似性 = similarity, 指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性和可取代氨基酸所占的比例。

35. 动物园杂交 = zoo blotting，是一种确定人细胞DNA片段是否在亲缘物种中存在同源顺序的分析方法。基于人类及其他动物在长期进化中普遍存在的基因同源性和保守序列的理论，以同一种基因单拷贝的分子探针与各种动物的基因组DNA进行Southern杂交筛选，分离在进化过程中的保守序列，进而分离基因组中表达序列的方法。

36. RNA世界 = RNA不仅可以是信息的携带者，还可以是功能的执行者，这使科学家们想到原始的生物世界可能是一个只由RNA组成的“RNA世界”。 生命进化的初期，生命体仅由一种高分子化合物RNA组成。遗传信息传递建立于RNA的复制，复制机理与当今DNA复制机理相似，作为生物催化剂的、由基因编码的蛋白质还不存在。所有生物学反应均以RNA为中心。

37. RNA组学 = 对细胞中全部RNA分子的结构与功能进行系统的研究，从整体水平阐明RNA的生物学意义(RNA组：整个生命过程中所表达的全部转录产物，包括mRNA和ncRNA)

38. RNA编辑 = rRNA和tRNA均为非编码RNA，化学修饰仅影响分子的结构特征。通过化学修饰改变转录物的编码性质，使其指令的蛋白质发生氨基酸顺序的变化，mRNA这类修饰称为RNA编辑（RNA editing）。有两种方式： ①将mRNA分子中某些碱基进行代换，使原有mRNA密码子的含义发生改变 ②在mRNA分子内部插入某些核苷酸，使mRNA原有的读码框发生大范围的改变。

39. 超编辑 = 涉及靶分子广泛的脱氨基，使RNA的50%腺嘌呤核苷酸转变为次黄嘌呤的一种修饰mRNA加工方式。

40. MiRNA = 源于基因组中未知基因区，由具有茎环结构的单链RNA加工而成，每个有茎环结构前体miRNA分子，只能产生一个miRNA，通常具有进化保守性。由较长的初级转录物经过一系列核酸酶的剪切加工而产生的，随后组装进RNA诱导的沉默复合体（RNA-induced silencing complex, RISC），通过碱基互补配对的方式识别靶mRNA，并根据互补程度的不同指导沉默复合体降解靶mRNA或者阻遏靶mRNA的翻译

41. SiRNA = Small interfering RNA，一种双股小RNA分子（~21-25核苷酸），由Dicer（RNAase Ⅲ家族中对双链RNA具有特异性的酶）加工而成，一个siRNA前体可以产生多个siRNA分子。SiRNA是siRISC的主要成员，通常来源于mRNA、转座子、异染色质区和病毒DNA，是不保守的起源，激发与之互补的目标mRNA的沉默。

42. NcRNA = noncoding RNA, 指不编码蛋白质的RNA。其中包括rRNA，tRNA，snRNA，snoRNA 和microRNA 等多种已知功能的 RNA，还包括未知功能的RNA。这些RNA的共同特点是都能从基因组上转录而来，但是不翻译成蛋白，在RNA 水平上就能行使各自的生物学功能了。编码基因的内含子＋不编码蛋白质的转录产物。