孩子眼睛生得漂亮，仿佛自带眼妆，不一定是颜值高，还可能是患上了罕见难治病。近日，厦门大学附属第一医院接诊一位身材矮小的男孩，专家查房时注意到他的眼睛不同寻常，仔细一查，竟是患上了一种基因遗传疾病——歌舞伎面谱综合征。
晖晖（化名）现在13岁，按遗传身高，应该长到接近160厘米，而实际上只有144厘米。为此，家人带他到厦门大学附属第一医院儿科求治。晖晖住院检查期间，儿科连群主任带着年轻医生例行查房，当她穿过走廊时，看到检查室里正在做检查的晖晖，注意到这孩子有着一双漂亮的眼睛，外眼睑像画过眼线一样。“面容有些特殊。”连群多看了几眼。
查完房后，她专门找到晖晖，发现晖晖除了自带眼妆效果，眉毛外侧1/3比较稀疏，一双招风耳，腭弓很高，手指长着厚厚的脂肪垫。她详细询问病史，得知晖晖生长发育较一般孩子迟缓，2岁时检测智商仅52，3岁时还不能独立行走，需要家人协助，即便是现在，他走路还是不稳，会左右摇晃。晖晖出生不久便查出先天性心脏病——房间隔缺损，2021年缺损加大，出现了三尖瓣反流，曾接受手术治疗。大约两年前开始，晖晖的身高增长明显比同龄人慢，每年仅长高一两厘米。连群还了解到，一开始晖晖就读于普通小学，但因智力低下、沟通困难等问题，无法跟上学习进度，无奈之下，只能转到特殊学校上学。了解清楚情况后，连群很快有了初步诊断，“可能是歌舞伎面谱综合征（Kabuki综合征）。”随后的基因检测证实了连群的判断。晖晖染色体上KMT2D基因发生突变，导致了Kabuki综合征。连群表示，该病比较罕见，从医几十年来，这是她接诊的第一例该病患者，此前，科室还接诊过一例。
这类患者天生花旦脸，脸部特征特殊，眼睛像画了眼线似的。他们常有其他特殊面容，如：长睑裂伴下眼睑外侧外翻，上睑下垂，弓形粗眉伴眉外侧1/3稀疏，鼻尖扁平或鼻中隔较短，突出的大耳或杯状耳，牙列稀疏或牙发育不全，薄上唇厚下唇。除特殊面容外，还有许多其他临床特征:生长发育迟缓；皮纹多皱褶，手部小鱼际区箕形纹增多；颌面部骨发育畸形(腭裂)，短指畸形，肋骨异常，关节活动过度，脊椎畸形；轻中度智力低下。
除了基因遗传原因，孕妇在*6周-9周时吃错药物、食物或感染病毒也可能导致胎儿患病。遗憾的是，目前歌舞伎面谱综合征治疗并无特效药，主要是针对并发症进行治疗，以延长患者寿命为主。对于基因遗传类疾病，预防的有效手段是做好产前检测，孕期注意用药安全，从而减少中招几率。
【小贴士】歌舞伎面谱综合征
Kabuki综合征主要表现为身材矮小、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及智力低下，这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故又称歌舞伎面谱综合征。
（厦门日报记者 楚燕 通讯员 罗超）
