3月3日是“爱耳日”。

在门诊，中山大学附属第六医院耳鼻咽喉头颈外科主任张官萍教授遇到了这样一对夫妻。

这是一个来自广东潮汕的家庭，父母双方都听力正常，但是第一个女儿和第二个儿子都是重度听力损失，大女儿已经植入人工耳蜗，大儿子则佩戴助听器。那时候妈妈肚子里已经怀着第三个孩子了，七八个月大。妈妈不知道这个胎儿是否同样患有重度听力下降导致聋哑症，十分担心。

犹豫不决之际，在张教授的建议下，他们决定接受产前基因检测。检查结果显示，夫妻俩确实带有SLC26A4突变基因，其父亲为1160C>T，母亲为IVS7_2A>G，而先证者和姐姐均为IVS7_2A>G/1160C>T复合杂合突变，腹中胎儿与母亲基因型相同，并不会发病。夫妻俩悬着的心才放下来。夫妻俩悬着的心才放下来。

等到孩子出生，和检测结果一样，宝宝听力正常，但也为她成人后择偶提供参考，她毕竟是SLC26A4基因携带者。到今年宝宝准备上小学了，听力一直正常。

“基因检测是对于出生缺陷最主要的早期干预、从源头干预的方法”。张官萍教授介绍,在大家的认识中，只有两个聋人结合生出孩子才可能会聋，正常人不会生聋孩子。然而根据临床数据显示，我国正常人群，耳聋基因携带率接近6%。

据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据推算,我国听力障碍患者超过2780万。中国每年有1800万新生儿,由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因导致每年新生聋儿3万余名，其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童超过6万。听力障碍重者导致聋哑, 轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。

遗传性耳聋遵循染色体遗传规律，有隐性遗传和显性遗传，有常染色体遗传和性染色体遗传。以常染色隐性遗传为例:一个个体一对等位基因中两条染色体同时含有致病基因时候才会发生耳聋，如果只有一条染色体携带致病基因的时候，不发病，称为携带者，两个携带者婚配，每次妊娠有25%机会生育聋儿。

常见致聋基因有哪些？

中国人群常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3。

4种致聋基因表现出不同的症状：

GJB2，主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋；

SLC26A4（PDS），主要引起大前庭导水管（EVAS），先天或后天重度以上感音神经性耳聋；

线粒体12S rRNA，主要引起药物性耳聋（氨基糖甙类药物等）；

GJB3，主要导致后天高频感音神经性耳聋。

有些患者出生时并没有聋，因为携带线粒体12S rRNA基因，小时候感冒发烧，注射了如庆大霉素这样的常见药物后，就会导致耳聋。

如果他们出生时，知道他们携带这种基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙类药物，就可以避免耳聋的发生。

此外，张官萍指出，大多数的聋人不会讲话，并非构语器官有病，而是因为耳聋使他们不能听到语言，从而失去模仿和学习语言的机会。

新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查，但是有些迟发型耳聋儿童在传统的听力筛查中无法发现。对新生儿进行耳聋基因筛查可以实现早发现、早干预，早治疗，避免因聋致哑发生。

听力筛查“未通过”该怎么办？

1、充分了解听力筛查的“五步走”原则

听力筛查分为五个阶段，即初筛（出生后3天）、复查（出生后42天）、全面诊断评估（出生后3个月）、听力干预（出生后6个月）和长期随访。

2、正确解读初筛和复查的“假阳性率”

初筛没有通过并不代表新生儿有永久性的听力障碍。没有通过初筛的新生儿在出生后第42天及3月龄接受进一步的检测。绝大部分没有通过初筛的新生儿在3月龄内都能通过检测。

3、全面诊断评估阶段耳鼻喉科医生的个体化“专业指导”原则

对于没有通过初筛和复查的婴幼儿，需要进行一系列听力评估，包括耳镜检查、耳声发射、声导抗、脑干听觉诱发电位（ABR）、多频稳态检查（ASSR）、行为测听及早期语前听能评估等相关检查，另外，部分婴幼儿还需要进行基因诊断和影像学检查，比如常见的大前庭导水管综合症、先天性内耳畸形等。通过上述检查，能够明确听力受损的类型、严重程度和病因等，从而确定下一步治疗方案。

4、声音刺激和康复训练的“早期”原则

“十聋九哑”，聋哑症多是因聋而哑，他们的语言系统没有问题，但因为他们从小生活在一个无声的世界，进而丧失辨别声音和学习说话的能力。因此，在发现婴幼儿听力受损后，根据病情尽早开始干预治疗是重中之重。

5、强调随访的重要性

尤其是有致聋危险因素但筛查通过或诊断听力正常的婴幼儿。

一般建议随访到3岁，随访的内容包括听力学检查、言语、认知、运动和社会情感评估等。

说了这么多，不如直接筛查一下？

中山六院3月6日下周二有免费耳聋基因筛查活动哦~

为响应第十九个“全国爱耳日”的到来，3月6日全天，中山六院耳鼻咽喉头颈外科将联合天河区听力残联康复技术指导中心以“听见未来，从预防开始”为主题，在中山六院南门大厅及1号楼15楼耳鼻喉听力中心举办耳鼻咽喉及头颈部疾病义诊。届时将有多名长期从事耳鼻咽喉科临床工作的专家提供现场咨询，对100名符合条件患者免费提供22 基因 159 位点耳聋基因检测。

张官萍教授介绍，22 基因 159 位点耳聋基因检测可以实现对先天性聋、迟发性聋、听神经病、药物敏感性聋等非综合征型和综合征型耳聋的一次性检测，覆盖了人类最常见的 GJB2、 SLC26A4、 OTOF、 MO15A、 CDH23、 TMC1、 GJB3、 MT-RNA1 等 22 个耳聋基因的 159 个明确致病位点。

活动详情

主题：听见未来，从预防开始

时间：2018.03.06（周二）

地点：中山六院南门大厅及1号楼15楼耳鼻喉听力中心

免费检测对象条件

1.有耳聋遗传家族史0-3岁的婴幼儿；

2.有耳聋遗传家族史的孕妇；

3.已育有聋儿但听力健全的家长；

4.有遗传倾向的听损患者。

【记者】李劼

【通讯员】简文杨 戴希安