作者：儿科主任王玲

唐氏综合征，该病又名“先天愚型、21-三体综合征或Down综合征”，是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即是受父母本身的遗传基因的影响，是目前人类医学还无法改变的因素。随着社会和经济的发展，唐氏儿的出生率越来越高。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、复杂的心血管疾病、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活和自理能力，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。那么，唐氏综合症有哪些具体症状？发病原因是什么？如何预防？哪些人要做唐氏综合征筛查？

唐氏综合征有哪些症状？

外貌体征：很容易与常人区分。唐宝宝平时不断流口水。舌头短而肥，常不能完全收于口中。身高和头部发育比较晚，动作发育迟缓；智力低下：该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右；性与生育能力：性成熟比较晚。男宝宝终身无生育能力，女宝宝在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能；精神状态：唐宝宝总是喜欢睡觉，精神比较萎靡；如果妈妈不小心检查出怀了唐宝宝，可以进行医学治疗。

唐氏综合征发生的原因？

唐氏综合征是一种遗传性疾病，主要是因为染色体缺陷导致的。其本质是一种染色体缺陷的病症，又被称为“先天愚型”。之所以会被称为21-3体综合征，主要是患者的21号染色体比正常的人多了一条，原本是2条，现在变成了3条，多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡而导致了疾病的发生，进而对患者的智力产生一定的影响。

谁会生唐氏综合征患儿？

唐氏综合征虽然不是常见病，但每个孕妇都有可能生唐氏综合征患儿，据统计，每1000个活产新生儿中就有1个患有唐氏综合征。生唐氏综合征患儿的可能性会随着孕妇年龄的增长而升高。

例如：

25岁的风险率——1/1350

35岁的风险率——1/380

40岁的风险率——1/110

45岁的风险率——1/30

孕妈妈如何预防唐氏儿?

1、产前诊断

是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施，如果曾经生育过唐氏儿，如果再次生育，要做产前诊断，即染色体核型分析。

2、避免病毒感染

病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在麻疹、流行性腮腺炎、水痘等季节里，孕妇要避免接触患者，做好消毒防护措施。

3、避免离电辐射

在生活中要避免远离电辐射，远离有放射线的物质。

4、避免大量用药

孕妇在孕期应尽量避免大量用药，孕妇在孕期若是需要用药，必须在产科医生的指导下服用药物，因为很多药物都会导致唐氏儿的产生。

5、避免接触化学物质

孕妈妈应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接或间接接触对胎儿造成伤害。

6、注意个人卫生

孕妇每个星期至少要洗澡一次，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

7、保持良好的生活习惯

在准备*前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

8、哪些人要做唐氏综合症筛查

年龄在≥35周岁的孕妇；孕妇有家族遗传病史，或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇；妊娠初始阶段，接触过某些致畸化学物质的孕妇；胚胎发育中出现某些不正常的现象，如羊水太多（或太少），又如胚胎发育迟缓。

9、定期孕检

在孕早期和孕中期都有对唐氏儿筛查的检查工作，孕妇一定要按期参加，减少唐氏儿的风险。

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