当看到自闭症学校里的孩子，在老师的训练干预下都有了很大的进步，女儿小月却仍在退步时，刘梅看不到希望。7岁的时候，小月出现了呼吸暂停的“屏气”现象，刘梅带着女儿去医院再次检查，医生确定小月患上的并非自闭症，而是雷特综合征。相比自闭症，这个诊断结果，更让人绝望。

“被误诊后，无法阻止的退化”

雷特综合征（Rett syndrome）是一种罕见的神经发育障碍，目前尚无法治愈。雷特病的许多症状类似于自闭症谱系障碍，包括社交技巧和沟通困难。但自闭症可以通过早期干预使患者的行为能力提高，而雷特病目前不仅无法治愈，而且没有干预的手段，患儿只会随着年龄的增长，发育继续退行下去。

给小月办理幼儿园退学那天，走出园区，刘梅在大街上泪如泉涌，“看着幼儿园大门，我脑海里不停想起女儿挥着小手用世界上最动听的声音和我说——‘妈妈，再见’”，可是雷特综合征已经将这一切都定格在过去。小月再也无法回到这所学校，刘梅在以后的几年也从未再走过这条路。

小月今年19岁，退学的那段记忆已经尘封了15年，再次提及却依然令刘梅痛彻心扉。2006年刘梅发现正在读幼儿园的女儿不爱和小伙伴交流了，语言也出现了退化——原本可以说句子慢慢变成只能说词组。看到小月这些不正常的表现，刘梅先后带她去北京和深圳就医，都被诊断为自闭症，此后的3年里，刘梅全家都在和时间赛跑。

“我和我老公都放弃了工作，每天用尽全力带女儿康复训练。上午我带她去一个机构，下午我老公带她去另一个机构，晚饭后一起带女儿复习白天的内容直到十点半。”

高密度的训练持续了3年，小月却依然没有起色，“一起进学校的自闭症孩子进步都很快，状况越来越好，小月却正好相反。她的语言能力、行动能力逐渐退化，7岁时还出现了完全异于自闭症儿童的症状——屏气。”刘梅不得不再次带着女儿奔走看病，最终在北京被确诊为雷特综合征。

诊断书上陌生的五个字对刘梅来说无疑是个更大的打击，当时国内关于雷特综合征的病例少之又少，她没黑没白地在网上找资料，“看到病症的残酷时，我真的心都碎了，看不到生活的希望，但是还得活着”。

到目前为止，国内都没有专门针对雷特孩子的康复学校，几乎所有患病的孩子都被留在家里由父母照料。确诊之后，刘梅更是将全部的精力都扑在女儿身上，时时刻刻关注着她，“我没有给她健康的身体，只能尽全力让她幸福。”小月没有语言表达能力，刘梅就用眼神和女儿交流，“她想吃饭、喝水、尿裤子了或者出去玩……这些基本的诉求，我都能懂。”刘梅全天24小时守护着女儿，“雷特孩子大多伴随睡眠障碍，经常只睡三四个小时，甚至整晚不眠。尤其是12岁之后每个月生理期时，经常有两天不睡的情况。”女儿不睡时，刘梅就陪着她。

19岁的小月已经是个大孩子了，一米六七的个子、一百多斤，照顾她时刘梅已经明显感觉到身体吃不消，“给她洗澡、洗头都是一场体力活，小月喜欢玩水，但不喜欢泡沫弄到眼睛里，所以洗头要快一点。”

即使面临种种身体的不适，刘梅对女儿的一切表现都保持着高度的警觉。雷特综合征的影响是终身的，不会停止在某一刻，“孩子的年龄在增长，退化也在加剧，之后还会出现脊柱侧弯，瘫到床上不能走路（的情况）。”没有有效的药物可以阻止持续退化的状态，刘梅唯一能做的就是每天坚持陪女儿走路，延缓侧弯的程度。

“女儿没回应，但我会一直和她讲话”

8岁的雨鑫总梳着两个麻花辫或扎着丸子头出现在妈妈张先丛的朋友圈里。她和小月面临着同样的困境，她们都是雷特综合征患者。雨鑫的症状更为典型，她不会走路，需要家长搀扶，并且伴有呼吸和吞咽问题。

雨鑫从小发育迟缓，2岁时咀嚼能力开始退化，“最初她还能吃小饼干和小蛋糕，后来就只能吃米糊糊状的食物。”一年后，张先丛带着雨鑫去大连当地医院检查，随即被诊断为雷特综合征。“当时我和老公都很崩溃，为什么这样的事情就摊到我们家了，我们都很年轻、身体也好，从没做过坏事。”但无论怎样质疑，生活还得继续。张先丛没有时间去悲伤，她必须努力调整自己，和老公一起接受这个病，“我们还需要安慰家里的老人，照顾女儿。”

自从2016年诊断书下达的那天起，张先丛的家庭就发生了180度转弯。她不得不辞掉工作留在家里专心照料孩子，60多岁的公公也从外地赶到大连和老公一起打工补贴家用。

“我像是小陀螺一直在旋转，孩子吃饭特别慢，每次吃饭需要一个半小时，其余的时间就陪她锻炼和她讲话。”张先丛性格外放，喜欢和别人聊天，她觉得不停地和女儿说话可以让她的大脑运动起来，“从早到晚我会反复和女儿说话，告诉她今天吃的是什么饭、是晴天还是雨天、问问她猫咪在哪里，没有回应也要讲，要一直讲”虽然枯燥、孤独，但这是张先丛为了雨鑫必须做到的，“不理她就等于放弃了她。”

直到晚上6点家人下班回家后，张先丛才有自己的时间，她偶尔会出去和朋友聚一聚，更多时候会在小区附近跑步，“真的很累，我需要让自己放松、换换脑子，第二天就又能拿出全部的精力了。”

“来世上一回，得让她看看这个世界”

雨鑫到了读小学的年龄，可是她不会讲话、不会用手吃饭写字、不会走路、没法奔跑，没有资格去学校。每隔半个月特教老师会到家里送教一次，是雨鑫唯一能接触到课堂的机会。“我们一家为了女儿上学的事情几乎跑遍了大连所有的特殊教育学校，问他们能不能让我的孩子进去听听老师讲课是什么样、也体会一下有小朋友陪伴的日子。”但所有学校都因雨鑫不能自理而拒绝了入校的请求，张先丛再次感受到了绝望，“孩子太不容易了，连学都上不了，我们都哭毁了。”

没有办法进学校读书，张先丛就带着她尽可能接触社会。天气暖和的时候，她就给雨鑫打扮的漂漂亮亮、拿着水果和酸奶带她去公园遛弯。雨鑫总是扶着妈妈走路、姿态不好看，吃东西需要妈妈还得一点点喂，这经常会引来路人好奇不解的眼神。“我不会因为旁人觉得孩子特殊就把她藏在家里，不带她出去逛逛商场、公园，那别人就不会知道社会上还有不完美的小朋友。”张先丛想让自己成为勇敢的母亲，做雨鑫的后盾。

“最初很难过、觉得伤自尊，但这么多年，我们习惯了也不在乎那些不礼貌和不舒服的目光，已经有了盔甲。”刘梅和张先丛一样，会定期带小月出去玩、假期还会去外地旅行，“我们不会因别人的错误让孩子买单，那就对她太不公平了。”他们带着女儿走过很多地方，刘梅希望让女儿来世上一回看看这个世界。

“这种病，没有药物和康复手段”

像小月和雨鑫这样发育退行，是雷特病的典型特征。1994年至2003年间，雷特病是DSM-IV的官方诊断手册中，自闭症谱系障碍里的一个类型，但从2003年开始，《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》出版后，雷特综合征和阿斯伯格综合征等被划出自闭症谱系障碍。

目前，已知的雷特综合征病因，是由大脑发育所需的一个或多个基因突变引起的。这种病几乎只发生在女孩中，患病率为1/15000-1/10000。患有雷特综合征的女孩通常经历足月、平稳的妊娠和分娩，在出生后的6 至 18 个月起病。当疾病开始出现时，头部增长放缓，语言和社交技能退化。通常情况下，患病女孩显示出类似于洗或拧的重复性手部动作。有目的的手部动作丢失，行走障碍，且躯干动作笨拙。可能会出现呼吸问题。发生智力障碍，通常为重度。癫痫发作经常发生，而且随着时间的推移，行动能力可能会受到影响。儿童可能会发生脊柱侧凸，并经常出现心脏问题。孩子可能出现生长速度减慢，并往往难以保持体重。通常情况下，雷特儿童在医疗团队的支持下可以生存到成年期。

由于雷特病的特殊性，患儿的家庭往往承受着巨大的精神和生活压力。2011年，孙娟等患儿家长在医生的支持下发起了国内首个民间组织“Rett家庭关爱中心”，她们利用业余时间坚持在北京、河北、深圳、杭州等地开展雷特综合征公益科普宣传，组织线下病友会供新家长学习养护经验。越来越多的家长汇聚在这里交流病症、相互安慰取暖，支撑着彼此走下去，“十年时间，我们只是自发地共同做点事情，没有经费来源也不愿意接受家长捐助，网站已经两年没有续费了”，孙娟尽力为患者家庭构建一座桥梁，资金是最大的空缺。

“小月患上雷特12年了，治疗的手段也一直没有发展。”刘梅和其他雷特家庭都在期待着国外正在研发阶段的药物，除此之外，也唯有等待。很多朋友和亲戚都问张先丛什么时候是个头，“没有头，看着雨鑫身体好好地在我们身边就行了。”(小月和刘梅均为化名)

实习生 周宁

文/北京青年报记者 张子渊

编辑/宋霞