患者A贾某某（母亲） 年龄 36岁 性别 女 住院号 123456

患者B王某某（女儿） 年龄 5岁 性别 女 住院号 234567

注：两名患者系母女关系。

两者临床诊断均系黑斑息肉综合征

患者A：患者既往14年前因“空肠腺癌、肠套叠、肠梗阻”行手术治疗，术后患者恢复良好。2019.08.24因“阵发性腹胀”入我院治疗，门诊以"空肠腺癌术后综合治疗"收入我科。家族史：其1兄有结肠多发息肉病史（自诉既往口唇黑斑，已处理掉）。排除禁忌经家属同意后于2019.07.26在静脉麻醉下行胃肠镜检查，并予以内镜下息肉电切术治疗，术中可见胃、结肠内多发息肉。胃底、体粘膜可见20枚息肉，结肠镜可见10枚息肉。息肉回收送病理，示：错构瘤性息肉。

来源：@豌豆sir

患者B：患者2年余前无明显诱因出现便后肛门肿物脱出，并进行性增大，可用外力还纳，偶有便后手纸带血，按痔疮于当地医院肛肠科多次就诊未见效果。伴口唇粘膜多发黑斑，因其母诊断PJS,此次因黑斑息肉综合征收入我科。排除禁忌经家属同意后于2019.08.05在静脉麻醉下行胃肠镜检查.术中可见胃：14枚大小不等息肉，直肠：5枚大小不等息肉。病理示（胃体、窦交界大弯）错构瘤性息肉，（直肠5cm、直肠2cm）错构瘤性息肉。

综上母女均为黑斑息肉综合症状

1、PJS是一种少见的基因遗传性良性疾病,疾病本身并无特异性症状,易漏诊。

2、患者于口唇、颊粘膜、四肢末端等部位出现黑斑，如见身边朋友有黑斑症状可提醒其进行相关检查。

3、PJS患者消化道息肉及时、有效的检出并切除，缓解其腹痛、呕吐等临床症状，降低息肉恶变等严重并发症的发生率。

母：7.25术前指导患者进食易消化、无刺激性饮食，术前禁饮食6-8小时，取出活动性假牙。并给予患者讲解息肉电切的过程及预后减轻患者的顾虑和紧张心理。

7.26患者于内镜室在静脉麻醉下行胃、肠息肉电切术。

7.26 16:30患者安返病房，当时体温36.7℃，脉搏76次/分，呼吸20次/分，血压132/84mmHg，病情稳定，嘱患者禁饮食，给予保护粘膜、抑酸、补液等对症治疗。随时观察患者腹部体征及排便情况。指导患者卧床休息。患者胃息肉及结肠息肉电切术后第一天，诉轻度腹胀；第二天患者诉腹痛腹胀，并发热，行CT检查（阅片）结肠胀气，给予持续胃肠减压，持续胃肠减压2日后腹胀较前减轻，加用驱风合剂促进肛门排气，并逐步开展少量流质饮食后无明显腹痛、腹胀不适，无呕血、黑便，无恶心、呕吐，查体：神志清，精神可，腹平软,脐周轻微按压无不适，无反跳痛。病情稳定，遵医嘱拔除胃肠减压。

7.28术后病理回示：（直肠）错构瘤性息肉；问病史，患者既往口唇粘膜多发黑斑；1胸有肠息肉病史；诊断P-J综合征。

女儿：同样给予相应术前术后护理措施，经胃肠镜共切除14枚大小不等息肉，其中包含距肛门8cm可见一大小约1.2cm×1.0cm山田IV型息肉，以圈套器套扎息肉根部，轻轻提起并接通高频电，逐层切下息肉，观察创面无渗血，钛夹闭合创面；距肛门约5cm可见一大小约3.5cm×2.0cm山田III型隆起，表面分叶、糜烂，注射抬举成功后以圈套器套扎息肉根部，轻轻提起并接通高频电，逐层切下息肉，钛夹闭合创面；距肛门约2cm直肠可见一大小约1.0cm×0.8cm山田III型息肉，注射抬举成功以圈套器套扎息肉根部，逐层切下息肉，观察创面无渗血。术后小患者肛门外再无肿物脱出。病理示（胃体、窦交界大弯）错构瘤性息肉，（直肠5cm、直肠2cm）错构瘤性息肉。

1、黑斑息肉综合征(PJS)发病率约为1／20万，是一种少见的基因遗传性良性疾病。

2、PJS的三大临床特点

1.色素斑：常分布于口唇、颊粘膜、四肢末端等部位，不高于周围皮肤或粘膜，色素斑年幼即可出现，随着年龄增长而逐渐加深，青壮年示最明显，而后逐渐消退。3.家族型：PJS示常染色体显性遗传疾病，由单一多效基因传递，同一家族中常有多人发病，也可散在发病。

2.息肉：息肉分布广泛。可发生于胃肠道任何部位，以空肠以及回肠最为多见，病理可为错构瘤性或腺瘤性。息肉可依据结肠镜或消化道造影获得诊断。一般无症状，但随着息肉的生长，息肉发生炎症、扭转而出现一系列的并发症，如腹痛、腹胀、肠梗阻、肠套叠、消化道出血；

3.家族型：PJS示常染色体显性遗传疾病，由单一多效基因传递，同一家族中常有多人发病，也可散在发病。

3、PJS患者临床症状和严重并发症均由其消化道多发息肉所导致，其消化道息肉病理类型一般为错构瘤样变，少数表现为腺瘤性、炎性、增生性、幼年性息肉或多种类型息肉并存，也可伴发消化道以外其他部位的错构瘤。

4、PJS患者不仅消化道息肉癌变风险高，而且消化道以外(生殖系统等)发生恶性肿瘤的相对危险度也较普通人群高15倍，常见肿瘤依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等，而胰头癌、胆管癌、乳腺癌也属于PJS肿瘤谱。现已有多例关于PJS患者消化系统外肿瘤的报道[1]。

5、PJS患者消化道息肉的分布、生长和临床转归规律，可为临床合理诊治该病患者的消化道息肉提供客观依据，尽早使用消化道内镜对PJS患者消化道息肉进行检出与切除，可降低因肠梗阻、肠套叠等严重并发症所致的开腹手术率、息肉癌变发生率，这对临床诊治PJS患者具有重意义。

参考文献：

1.中华消化杂志 2016年9月第36卷第9期：色素沉着息肉综合征患者多发性息肉的分布、生长和临床转归规律593-596

2.配图来自百度