图2：荧光原位杂交(FISH)分析：红色箭头所指为CHIC2区域的缺失，表明存在这种特异性缺失会导致4号染色体的其中一条存在FIP1L1-PDGFRα融合基因阳性

最终诊断

1、PDGFRα异常的骨髓增殖性肿瘤伴嗜酸粒细胞增多症（FIP1L1-PDGFRα异常）；2、心脏瓣膜病 三尖瓣下移畸形并关闭不全（重度）二尖瓣脱垂并关闭不全（中度）左房、右房、左室增大 房扑心律 Ⅱ度Ⅱ型房室传导阻滞心功能Ⅱ-Ⅲ级。

治疗方面，给予口服伊马替尼片（格列卫）靶向治疗，同时服用糖皮质激素（后逐渐减量停用）。两周后，患者干咳，气促明显缓解，心功能有所改善，嗜酸性粒细胞明显下降，复查血常规：白细胞:5.03×109/L、嗜酸性粒细胞比率:1.2%、嗜酸性粒细胞数:0.06×109/L。半年后复查心彩超：右室前壁厚约5mm，右室心尖部前壁厚约为13mm，左室心尖部前壁增厚约15mm。

考虑病人心脏壁增厚再无明显改善，请心外科会诊后，在全麻体外循环下行二尖瓣及三尖瓣成形术，术后情况良好心脏彩超示二尖瓣、三尖瓣成形术后；三尖瓣返流（轻度）；二尖瓣返流（轻-中度）；左室收缩功能未见异常。

至此，答案已经浮出水面。但是，在治疗过程中，为什么格列卫这种药物的靶向治疗取得显著效果？说明什么？回顾整个案情，哪些线索能为我们之前的临床鉴别诊断「判案」？从该案例中我们总结出哪些经验？断案的依据何来？敬请关注下期《疑案探密》。

参考资料：

[1] Valent, P., et al., Eosinophils and eosinophil-associated disorders: immunological, clinical, and molecular complexity. Semin Immunopathol, 2021. 43(3): p. 423-438.

本文完

采写编辑：冬雪凝

排版：Auoroa