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亨廷顿综合征病因(亨廷顿综合症治疗方案)

来源:原点资讯(www.yd166.com)时间:2022-10-29 05:17:03作者:YD166手机阅读>>

导语:亨廷顿病的临床特点为起病隐匿,步态迟缓,精神异常和痴呆。该病呈完全外显性,受累个体子代发病概率为50%,可发生在所有人种,其中白种人的发病率在我国较少见。患者症状比较明显,身体的恢复非常重要。

亨廷顿综合征病因,亨廷顿综合症治疗方案(1)

一、患上这种疾病之后,需要多了解自己的疾病病因和症状

(一)疾病病因

这是一种常染色体显性遗传性疾病,由单基因遗传缺陷引起。其相关基因IT15由多个重复序列的三核苷酸 CAG组成。正常人群 CAG的复制次数一般为11~34次,而 HD患者复制次数异常增加,导致机体细胞错误地产生亨廷顿因子,这些异常蛋白聚集成块,损伤脑细胞,从而导致发病。一般情况下,受感染人数越多,发病年龄越早,临床症状越严重。青春期的亨廷顿症患者多达55人。

(二)危害因素:年龄在30~50岁之间的人,特别是有家族遗传史的人,患病的危险较大。

亨廷顿综合征病因,亨廷顿综合症治疗方案(2)

(三)疾病病因

这种疾病起病隐蔽,进展缓慢。最常见和特征性的表现是舞蹈样不自主运动,随着病情的发展,舞蹈样动作逐渐减少,而帕金森样表现则日益加重。有些病人也有精神障碍,痴呆等表现。后期可能出现构音和吞咽障碍。

(四)特征症状

亨廷顿综合征病因,亨廷顿综合症治疗方案(3)

1、精神障碍和痴呆

可以表现为情绪、性格、人格变化和诸如抑郁、冲动、幻觉、妄想、暴躁、冲动等行为异常。病人常常出现注意力不集中,记忆丧失和认知问题,并且呈进行性加重。

2、其他

(1)类似舞蹈的不自主运动消耗大量的能量会导致体重显著下降,睡眠和/或性功能障碍是常见的。后期可能出现构音和吞咽障碍。

(2)HD可与其他疾病并发,单个病人也可能发生癫痫,遗传性共济失调,偏头痛等。

亨廷顿综合征病因,亨廷顿综合症治疗方案(4)

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