点击上方↑“健康杭州” 可以订阅哦！

“医生，我们该怎么办？”等着升级做爸爸妈妈的小黄夫妇拿着孕前检查报告一筹莫展：他们从没想过，本来只是简单地做个孕前检查，却意外发现妻子小黄携带杜氏进行性肌营养不良（简称DMD）致病基因。

由于该疾病是一种严重致残致死的X-连锁隐性遗传性疾病。这意味着，如果小黄将来生儿子，就有50%的可能是DMD患儿，一般患儿在4-5岁开始出现行走无力，9-10岁坐轮椅，一般活不过20岁；而如果生女儿，就有50%可能是DMD致病基因的携带者，未来生孩子也将受到影响。怎么办？小黄觉得生活一下失去了希望。

杭州市计划生育宣传技术指导站负责优生检查项目的郑金仙医师安慰他们：“你们不要绝望，这种致病基因对本人没有健康影响，也不会传染。虽然携带此种致病基因，有较大的可能遗传给你的孩子，但幸运的是，通过孕前检查已经发现了你携带的致病基因，我们可以通过遗传咨询、产前诊断等办法帮助你生育健康的宝宝。”随后，她帮忙联系了浙大一院遗传与基因组医学中心的主任祁鸣教授。通过详细的遗传咨询，小黄明白了只要在孕期做产前诊断，若能排除胎儿带有该致病基因，那她依旧可以生一个健康宝宝。