来源：浙大一院

奔走跑跳，是人类天生的本能。然而，有些人一生下来，就被剥夺了自由奔跑的权利。

罕见病杜氏肌营养不良症（DMD）患者就是这样一群人。在最美好的年华，他们只能坐在轮椅上。更令人绝望的是，因为全身肌肉都在持续萎缩，他们的生命一般不会超过二十岁，但是他们并不想向命运妥协。他们与病魔抗争，积极生活，并一直怀抱美好希望，希望医学的进步，终将带给他们奇迹。

回忆起2002年的那个春天，丽水人唐姨（化名）仍觉得一切似乎就像做梦一样，在那之前，她有个幸福的家庭，18岁就来到杭州打工，多年打拼小有成就，拥有了自己的小超市，并顺利定居杭州、结婚生子。“1998年，儿子翔翔（化名）出生，出生时有七斤八两，医护人员都开玩笑说，你儿子手长脚长，要当运动员了!”

2002年3月，翔翔进入幼儿园后进行一次常规体检，发现血清肌酸激酶(CK)指标超过正常数据将近20倍。“可能是肝炎。”幼儿园老师建议唐姨赶紧带儿子到医院再检查一下。

在杭州某医院，翔翔被确诊为杜氏肌营养不良症(DMD)。专家告诉她，这是一种致死性的肌肉遗传病。一般来说，患病者在3到5岁时开始发病，早期表现为腿部肌肉无力，到了10多岁就会慢慢失去行走能力，最终会因心肺功能衰竭而离世，如果完全不干预，孩子不会活过20岁。

童年时的翔翔，曾经也是追风少年

唐姨带着小翔翔去了北京、上海，四处打听这方面的专家。“可能这个疾病特别少，很多医生都没听过这个病，我们只好想尽一切办法托人打听。”但是每到一处，除了再确诊疾病之外，所有人都告诉她：这个疾病没有很好的治疗方法，你尽量多带孩子进行康复锻炼，注重营养。带着一包包昂贵的药，唐姨一次次失望而归，但她一直没放弃希望。

随着病程进展，从小学开始，翔翔已经出现了较明显的双腿无力症状，虽然还能走能站，但他经常摔倒，而且上楼对他来说变得越来越困难。四年级报到那天，小翔翔看着在四楼的教室，满心都是绝望，他坐在小花园里默默流泪：“三楼对我来说已经很艰难了，我双腿就像灌着铅一样抬不起来，我真的走不上去了。”

“慢慢地我知道自己得了病，我摔跤、爬不动楼梯都是这个病造成的，那个时候我觉得老天爷真不公平，为什么我要得这种病。”翔翔一点点长大，症状也一点点加重，虽然断断续续在吃药、就医，但升入初中后，他逐渐无法行走了，到了初二，扶着墙也走不了，他坐上了轮椅。

“孩子，别怕，你只管好好念书，其他的都交给妈妈，妈妈相信一定会有办法治好你的。”尽管日子很苦，但唐姨从来没放弃过希望，那时她要独自抚养翔翔，还要花钱给他治病，每天拼命到处打工。

看着妈妈的辛苦，经历过最初的绝望，翔翔也渐渐接受了自己生病的事实。“妈妈告诉我，虽然我得病了，但我其实跟其他小朋友都一样，而且大家也都很帮助我。”

虽然只能坐轮椅了，但翔翔很乐观

翔翔学习非常刻苦，成绩很好，一直都是班里前几名。翔翔的老师们一直都特别照顾他，考虑到他实际情况，他们建议他进入职业技术学校，学习美术设计，2014年翔翔进入了职高，开始了新的学习生涯。

翔翔的疾病一直都是唐姨最牵挂的，多年来奔波治疗，试了各种方法，但都没有进行系统的治疗，眼看着翔翔的年纪越来越大，2016年，唐姨打听到浙江大学医学院附属第一医院神经内科柯青主任医师在治疗DMD方面有丰富的经验，便立刻带着翔翔来到了柯青主任医师的专家门诊。

“这孩子我印象深刻。”一提起翔翔，柯青主任医师印象深刻，“他来我这里时，已经无法走路，如果不进行积极干预，疾病继续快速进展，患者会出现呼吸衰竭，心脏功能衰竭，自然病程不到20岁。”

浙大一院神经内科专家团队对翔翔的神经系统和运动系统进行了仔细的评估，此外，针对他的肺功能、心功能、脊柱、骨密度、营养状况等其他系统也进行了全面的评估。同时，由于翔翔病情的管理和治疗需要多学科参与，经过神经内科、呼吸内科、心内科、骨科、康复科等多学科的讨论，为翔翔制定了全面的治疗和随访方案。

“从2016年开始，我们就接受了全面系统的治疗，坚持用药，定期复查，到目前为止，翔翔病情控制得不错，他状态也不错。”唐姨告诉我们，在柯青主任医师和浙大一院的多学科帮助下，她感觉自己的心都安定了，有一个强大而专业的团队在陪伴她一起帮助、照顾翔翔，使他的疾病进展放缓，提高了他的生活质量。

翔翔的病情控制得不错，唐姨经常带他出去玩

目前，翔翔已经通过自己的努力，顺利考上了一所温州的大学，并还交了一个善良漂亮的女朋友。

“妈妈，你说得没错，要一直抱着希望，医疗科技的进步，一定会让我这样的人也能像正常人一样活下去，我想一直陪着你。”翔翔对唐姨说。唐姨抱着翔翔，她相信，就像她的微信名“明天|晴天”一样，明天一定会是充满希望的晴天。

“杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,简称DMD）是一种严重的遗传性肌肉病，是由抗肌萎缩蛋白基因缺陷所导致。通俗来说，人体有一种抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌、心肌、平滑肌细胞外基质中，起到保护肌纤维的作用。但DMD患者无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜失去完整的骨架，肌细胞发生进行性的破坏。”柯青主任医师说。

如果不经过治疗，DMD的自然病程：出生时心肌酶明显升高（可达到正常10倍以上），3-5岁开始出现临床症状（鸭步步态，不会跑跳），7-8岁出现上楼困难，8-12岁丧失独立行走能力，20岁死于呼吸衰竭或心功能衰竭。

柯青主任医师告诉我们，DMD是一种X连锁隐性遗传病，主要是男性发病，活产男婴中的发病率约为1/3500，女性为致病基因的携带者。如果母亲是DMD突变基因携带者，那么她生儿子有50%机率是DMD患者，生女儿有50%机率是DMD突变基因携带者。

所以，对于DMD家系进行基因检测和遗传咨询至关重要，减少DMD患儿的出生，指导突变基因携带者生育健康宝宝，不仅对于DMD患者家庭，同时对整个社会都意义重大。

“很多DMD患者辗转多地，最终在我们医院确诊，并得到了及时的治疗和干预。浙大一院强有力的多学科会诊团队，为DMD患者的管理提供了强有力的支持。目前已有数十例DMD患者在浙大一院进行治疗和随访。”柯青主任医师说。

针对DMD，传统上以糖皮质激素、康复、营养等支持对症治疗来延缓患者的病情进展。随着精准医学的快速发展，基因治疗的新技术已经给患者带来了新的希望！目前，针对杜氏肌营养不良症的基因药物在国外已经上市，部分基因药物已在我国处于临床试验阶段，不久的将来，像翔翔这样的DMD孩子一定会因为新的基因治疗方案而获益。

据了解，在浙江省，像翔翔这样的患者大约有600至1000人，DMD已被列入罕见病范围，但与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比，DMD却鲜为人知，也正因为大众对此的不了解，导致很多孩子发生明显症状后才被确诊，如果能早期诊断早期干预，可以大大延缓病情发展。

“尽管DMD是罕见病，但希望大众都能了解这个疾病，一方面可以帮助患者家属少走弯路，及时获得正规的治疗方案和流程，尽可能延长孩子的生命，等待更新的治疗方案；另一方面也希望大家都能关心帮助他们，因为这个疾病的治疗是一个非常漫长的过程，而且患者往往早早失去自理能力，给家庭带来很重的负担，孩子的家长非常艰难地支撑着，希望每个孩子都能得到更多帮助，希望每一位家属也能得到更多的支持。”浙大一院神经内科主任罗本燕教授说。