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基因检测如何分辨dmd和bmd(基因检测报告编号规则)

来源:原点资讯(www.yd166.com)时间:2022-11-14 15:08:52作者:YD166手机阅读>>

——李六一/文 河南省人民医院神经电生理科主任医师

究竟哪种进行性肌营养不良(LGMD,DMD还是BMD)

1.患者,男,38岁。

2.主诉:双下肢肌肉无力19年余。

3.患者自述大致19岁的时候,开始双下肢出现无力,逐渐发展至上下楼梯困难、行走力弱,近期症状明显加重,曾经在多家医院(包括省医院)就诊诊察,确定是:肌肉疾病,进行性肌营养不良、考虑是肢带型。曾经用药物治疗,效果不理想。

4.否认两系三代内家族遗传病病史。

5.颅神经正常,上肢肌肉肌力尚可,双侧肱三头肌反射、肱二头肌反射对称正常;下肢远、近端肌力2-3级,可见下肢近端肌肉萎缩,蹲下时站立困难,双侧膝腱反射消失,病理反射未引出。四肢感觉均存在。

5.患者是2020年12月初来门诊就诊的,综合以上患者的临床表现、病情和部分实验室结果,诊断为:1):肌肉疾病;2):进行性肌营养不良症。建议患者进行基因测序检测项目。

6.图片1、2系患者基因测序的结果,提示是:基因变异位点(GRCh37/hg19),即在杜氏/贝氏肌营养不良相关基因DMD上发现45-47号外显子区域存在缺失。

从这次基因测序可以看出患者很可能是:DMD或者BMD中的一个疾病。

7.难道患者能彻底排除是LGMD(肢带型肌营养不良)嘛?基因测序的结果可以给予一些支持,LGMD可能不是。

那么是DMD还是BMD呢?

我认为这位患者是BMD(即Becker型肌营养不良)。

从患者的起病年龄、临床症状、病情进展缓慢、存活期长和长期患病智力正常,再加上"基因测序"结论,综合考量。

8.患者否认家族遗传疾病史,那么该患者可能是基因突变导致的这种疾病。(本文由本号总顾问梁宝松教授推荐,梁宝松,1984年毕业于河南医科大学本科,河南省人民医院消化内科主任医师 教师)

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