■抽血检测可筛查地贫基因。资料图片

在广东每6个人就有1个携带地贫基因;通过第三代试管婴儿技术可破除25%的“魔咒”

5月8日为世界地贫日,地中海贫血(简称:地贫),广东的一种高发遗传性疾病。广医三院广州妇产科研究所实验部副主任技师刘维强介绍,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,相当于每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。其中,重型地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此,也无法活到成年。

■新快报记者 高镛舒 通讯员 白恬

夫妻生了女儿才知都是地贫携带者

2007年,来自惠州的小罗(化名)满心欢喜地生下了女儿,但女儿出生不到两岁便被诊断为β重度地贫。为了延续女儿的生命,小罗抱着女儿频繁地出入医院,看到女儿小小年纪就要不停地输血,身上满是针孔,小罗夫妇心痛不已,“我和他都好好的,为什么孩子会这样?”

小罗表示,这是她夫妇俩第一次听说这个疾病,也是第一次知道自己和丈夫是所谓的“地贫基因携带者”。

医生告诉小罗,若双方都是携带者,只有25%的概率能生出健康婴儿;有25%的概率会生下重症地贫的患儿,这类患儿往往活不过成年,除了骨髓移植没有其他根治的办法,只能靠着持续不间断的输血“续命”。

然而,为了那充满希望的25%,为了有个健康宝宝,小罗夫妇决定再生一胎。接下来的六年里,小罗不顾阻拦,连怀四次。2009年,小罗再次怀上了宝宝,胎儿诊断是重型β地贫;2012年*,胎儿诊断是重型β地贫;2014年*,胎儿诊断又是重型β地贫;2015年*,胎儿还是重型β地贫!小罗6年里引产4次。

夫妻为同类型地贫 需做胎儿地贫基因诊断

地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,在广东、广西和海南的发病率较高,去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,也就是说每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。其中,只是携带地贫基因而没有任何症状,被称为地贫基因携带者。

据刘维强介绍,地中海贫血从程度上分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。轻度患者很多人不经过检查都不知道自己为地贫基因携带者。而中度患者则会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸,在发烧应激或服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危象。较为严重的一类为重度地贫,治疗难度大、费用高,一般不可能活到成年。

“避免重度地贫患儿的出生,是预防地中海贫血遗传疾病的首要工作。”刘维强说他工作中遇到过不少因缺少婚检、正规产检而不幸生下重症地贫患儿的家庭。

“如果能在婚前就了解自身的遗传背景,做好产前地贫筛查和诊断,可以有效减少生下地贫患儿的可能。”通过婚检、孕检、产检三道关进行严格的地贫筛查,能成功地进行产前防控,预防地贫宝宝的诞生。专家表示,如果地贫基因携带者能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

破除25%的“魔咒”

两位地贫携带者结为夫妇想共同孕育一个健康的宝宝,怎么破除这25%的“魔咒”呢?广医三院生殖医学中心主任、生殖遗传MDT门诊专家刘见桥表示,对于这些夫妻双方都是遗传病基因携带者家庭而言,每一次*,都需要等待抛出“骰子”,最终的大小、点数完全靠运气,“但是现在,我们已经能决定‘骰子’的点数了。”

刘见桥透露,通过第三代试管婴儿技术,在植入母体前对胚胎进行鉴定,能确定让他们怀上或健康,或基因携带者的孩子,真正阻断或终结遗传病基因携带家庭的噩梦,“定制”健康宝宝。“未来,第三代试管婴儿技术将更好地造福群众,为更多的不幸家庭带来幸运。”

据了解,被称为“家族噩梦”克星的第三代试管婴儿技术,在广州已经进入临床应用阶段了。去年12月,广医三院顺利通过胚胎植入前遗传学诊断项目(PGD,人们俗称“第三代试管婴儿”)试运行评审。据医院透露,小罗今年正准备做第三代试管婴儿。

知多点

地中海贫血的遗传类别 有哪些情况?

1)夫妻一方为地贫基因携带者,一方不是的情况下:子女50%的可能为正常,50%为轻度地贫,不会出现重度地贫。

2)夫妻两人都是地贫基因携带者,但类型不同的,如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者,不会生育中重度地贫患儿。

3)夫妻两人携带的是同类型的地贫基因,如同是α地贫或同是β地贫,有1/4的可能生育重度地贫,50%的可能为轻度地贫,1/4的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。

重度地贫的人群

生存质量怎样?

目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法,骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β地贫的方法,但只有约25%的患者能配型成功。为了维持生命,重度地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂;但长此以往,铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。

婚检、孕检免费地贫筛查

避免重度地贫患儿的出生,是预防地中海贫血遗传疾病的首要工作。广州市自2018年1月1日起实施免费婚检和孕前优生健康检查新政策。该新政策扩大了检查的人群,再婚、政策内二孩均可再次享受免费检查。新政策有两个套餐,其中套餐一新增了地中海贫血检测(血红蛋白电泳、基因检测)项目。

什么是第三代试管婴儿?

第三代试管其实是大众对”PGD“技术的俗称,是从试管婴儿胚胎中提取少量细胞进行遗传学分析,将检测结果正常的胚胎移植入妈妈子宫,从而阻断特定遗传病向下一代的传播。

要注意的是,并不存在第三代试管比第一代、第二代更高级的说法,三者只是针对不同的适应证。第一、二代试管主要针对女方、男方因素所致的不孕;第三代试管主要针对有优生需求的夫妇。其中PGD适用于事先已经明确病因的遗传性疾病患者,目前已经涵盖了地贫等10余种高发遗传病,随着检测技术的完善,能够涵盖的病种将会更多。