作者：中山大学孙逸仙纪念医院 曾胜强

审核：中山大学孙逸仙纪念医院 陈楚雄

什么是地中海贫血？地中海性贫血又叫做珠蛋白生成障碍性贫血，它是由于一种或者是几种正常珠蛋白肽链合成障碍，或者是部分障碍而引起的遗传性的溶血性贫血，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一。

为何叫地中海贫血？因为这个疾病多数见于一些地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区而得名，地中海性贫血可以分为α-地中海型贫血和β-地中海型贫血，又称海洋性贫血。我国地贫基因携带者达到3000万人，主要分布在南方，尤其广东、广西、海南各省多见，此三地地贫基因携带者达2000多万。

为何会导致地中海贫血？地贫是染色体单基因遗传性疾病，发病机制是位于11号、16号染色体调控珠蛋白合成的基因突变或缺失，造成大量无效红细胞生成，最终导致溶血性贫血，后续累积影响到心、脾等人体重要器官的功能。

1、地中海贫血有哪些危害？

地中海贫血，如果是轻度，绝大多数患者无症状，一般控制好了患者不会受到太大影响。

中度即中间型地中海贫血在世界范围内比较常见，会表现为轻度至中度的贫血，但是患者多数是可以存活至成年的，一生中不用输血，仅在重感冒、手术、妊娠等情况下需要输血。

如果是严重的地中海贫血，就会给患者带来很大的痛苦，重型α地中海贫血患者无法在子宫外生存，重型β地中海贫血患者终身依赖输血，重型β地中海贫血的症状通常在患者几个月大时开始显现，可包括皮肤苍白、行为古怪、全身无力、营养不良、腹部肿胀、皮肤或眼白变黄、鼻梁变窄、肝脾肿大、面部或头颅的骨骼比正常人宽等，并且随着年龄的增长，病情会越来越严重，甚至还会出现支气管炎、肾炎、和死亡等症状。

地中海性贫血症是一种非常严重的疾病。而出现这种疾病主要是由遗传因素引起的，并且对孩子的发育伤害非常的大，尤其是孩子出生时这种疾病并不明显，等到孩子慢慢长大后，这种疾病就会不断地恶化。

2、要怎样预防地中海贫血？

最重要的方法是，每一对准备结婚或者刚刚结婚的夫妻做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

产前检查：若夫妻均为地贫基因携带者，每胎*第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。