什么是唐氏综合征

唐氏综合征（英文： Down Syndrome ，以下简称DS）即21 一三体综合征，通常也被称为先天愚型，其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容，并常伴有各种先天性畸形， 是一种常见的由于第21 号染色体减数分裂后期未发生分离所导致的先天性常染色体疾病。目前，唐氏综合征尚缺乏有效的治疗手段，因此产前诊断唐氏综合征、防止和降低患儿的出生，显得尤为重要。

唐氏筛查的进展

产前筛查是指采用经济、简便和无创伤的检测方法，通过孕早、中期妇女血清物或超声检测，来发现怀有某些先天缺陷儿的高危产妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。在1886 年， 英国的Lang Down第一次对这种疾病进行了粗略的描述，因患者的染色体异常涉及许多基因，在临床表现方面，患者多出现在多个器官和多个系统的异常，故称之为“综合征”。1959 年， Lejune 等科学家完成了对这种疾病的正式证明，是由于DS 患者的第21 号染色体比正常人多一条所导致。自1984年Merkatz等证实孕母体血清中一些标志物如AFP水平低与21一三体综合症有密切关系以来。通过对孕母血清一些物质如妇血清甲胎蛋白(AFP），和游离B绒毛膜促性腺激素free—B—hcg)，游离性雌三醇（uE３）等变化研究其在筛查唐氏综合症的作用已取得重大的进展。目前临床上广泛采用唐氏筛查来预测染色体病发生。

高龄产妇与胎儿染色体异常关系

近年文献报道,我国胎儿染色体异常率呈不断增加趋势,究其原因,一方面随着国家全面两孩政策的开放,高龄孕妇的比例增加,而导致胎儿染色体异常率增高的缘故。高龄妊娠及染色体异常之间的关系已被广泛研究，胚胎植入前诊断学的应用，发现孕妇胚胎的质量随着年龄的增加而不断降低 。由于高龄孕妇随着年龄的增长，卵巢功能不断衰竭，使高龄孕妇发生胎儿染色体异常的概率增高。因此高龄孕妇中产前筛查及产前诊断对于筛查异常胎儿，终止异常胎儿的出生具有重要意义。目前有很多研究对高龄孕妇患染色体异常胎儿进行了分析发现，并不完全是孕妇内分泌的原因导致胚胎的染色体异常，而更多的是由于高龄孕妇本身受精卵发生异常而导致了胚胎的染色体异常，而这其中的机制尚未清楚。高龄妊娠使胎儿染色体异常的比例增加　卵巢功能的衰退与年龄的增长呈正相关性 ，由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变，导致染色体三倍体或异常染色体胎儿的发生。有研究表明３５ 岁以下发生自然流产的概率约为１４％ ，而４０ 岁以上者自然流产的概率则高达约４０％ ，主要原因是高龄引起的胎儿染色体畸变。

唐氏筛查数值能看出男女吗？

近来，网上流传着这么一种说法：

唐筛有三个指标AFP HCG UE3，首先看b-HCG的MOM值：

0.4以下，绝大多数是男孩；

1.0以上，绝大多数是女孩；

介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

然后，结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看，更为准确

每个指标都有mom值

1 当AFP的值大于1,且hcg小于0.5时是男孩；

2 当AFP的值小于1,且hcg大于1时是女孩；

3 当HCG的值在0.5和1之间,AFP大于1则是男孩,AFP小于1是女孩。

另外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFp值却都偏低。

这是网传根据唐筛的报告可以看出胎儿是男是女。很多妈妈循着该言论“对号入座”后纷纷表示此法很准很靠谱。有些所谓的“对号入座”也仅仅是巧合而已。从上面分析可知，唐氏筛查结果看胎儿性别一说没有任何科学根据，都是江湖经验。实质上跟“酸儿辣女”一样。关于生男生女的预测，目前唯一准确可靠地知道胎儿性别的方法就是通过B超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。