最近网上热转的一位母亲的故事，我几乎是含着泪看完的。

起初是一位网友在某二手平台上买了一个还没有上色的模型，去找卖家评论的时候，却发现卖家已经去世，卖家的账号已经被卖家的母亲接手。如今，他母亲已经开始逐渐上手儿子的生意，但儿子因患有进行性肌营养不良永久地离开了。母亲在慢慢摸索，维护着儿子的爱好的同时也在慢慢了解儿子的世界，主页里面无不是一位母亲诉说对孩子的思念，十分揪心。

所以，今天想给大家科普一下罕见病——进行性肌营养不良。

截图来源于网络

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进行性肌营养不良是什么?

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。

目前虽无法治愈，但可以控制，改善患者的生活质量。

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不是营养“短缺”惹的祸

进行性肌营养不良症并非营养不良造成的，而是肌肉组织变性疾病造成肌肉萎缩、肌肉力量变小，出现不同程度的运动障碍的疾病。

进行性肌肉营养不良症患者会出现上楼、爬坡、蹲下、起立困难，波及上肢肌肉时，患者可能不能抬举上肢，还可能出现脊柱和关节畸形。

进行性肌营养不良症的发病与遗传基因的突变有关，常表现为基因缺失、重复和点突变，从而引起临床上所见的肌肉菱缩、肌无力。

治疗进行性肌营养不良症，迄今还没有特效的方法，但一定的治疗有助于在一定时间内改善肌肉力量及肌肉功能。

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进行性肌营养不良到后期会怎么样?

1、严重便秘，肌营养不良患者的尸检报告显示，死者的胃会出现垂直运动，肌营养不良患儿早期胃肠道平滑肌也会出现急性胃扩张，导致死亡。

2、心力衰竭，部分患者在疾病晚期或反复感染的情况下出现心力衰竭或心律异常。

3、呼吸肌无力，20岁左右会影响呼吸肌，25岁死于呼吸衰竭。

4、脊柱变形，全身肌肉萎缩，胃肠功能严重退化。

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怎么治疗进行性肌营养不良？

1、药物治疗　建议在患儿在3岁之后、运动功能出现异常之前，开始规范口服糖皮质激素治疗。联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜，防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜；沙丁胺醇可促进肌肉蛋白质的合成；强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，7～9岁年龄段的患者使用该药可改善肌肉力量，但需在医师指导下应用。

2、康复治疗　在专业医生的指导下，患者可通过站斜板、足部矫形支具等器械进行对症治疗，还可采用超短波、红外线进行物理治疗，并辅以适当按摩防止关节和肌腱萎缩畸形。

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