来产检的小虹，她一脸纳闷地看着我，问：曾医生，为什么你们那么重视唐氏筛查啊，唐氏儿到底是长怎样的，竟然让大家如此恐惧生下这样的宝宝？

对呀！连唐氏儿是怎样的都不知道，当然是不害怕了。我告诉小虹，在我们国家大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，而唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理并且携带多系统的并发症，终生无法治愈，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

说起唐氏儿，让我想起了两年前的他。当时去朋友的康复医院找她，我看到了一位人生中第一次见的唐氏儿，他表面的乖巧却藏着一股傻里傻气的劲，朋友教他喊我“姐姐”，他露出了腼腆的笑，一直看着我“呵呵…”，逗玩了他好一会儿，他才慢慢的吐出“姐姐”二字。朋友告诉我，他已经在她医院住了两年，家里人很少来看他，一年就两三次，而他也在这医院住习惯了，天天从这个病房的爷爷奶奶玩到另一个病房的叔叔阿姨那，再加上医院积极的康复治疗，他从原来什么话都不讲到现在会与人简单的沟通，他算是进步很大了。

唐氏儿进行康复训练

看着他的样子，我能想象到他家里人面对他那时的无奈和心疼。因为，每个当爸爸妈妈的都希望自己生下的孩子是健康、聪明、可爱的，以后能无忧无虑地成长。但当孩子一旦被确认为唐氏儿将伴随孩子一生的智力障碍，而他后续的生活等各方面也将会面临各种各样的难题和挑战。好了，说了那么多，现在我们就来进入主题，认识和了解一下唐氏儿。

唐氏儿是指患有21三体综合征的孩子，主要是因为宝宝先天性基因上面缺失了一个片段引起的一种先天性的免疫缺陷性疾病，像我们正常人是只有两条21号染色体，而唐氏儿却有3条21号染色体，比我们常人多出了一条21号染色体，是一种染色体异常的疾病。据医学记载，大多数唐氏儿是有严重的智能障碍，智力比正常人低，所以在医学上也把21三体综合征称为先天愚型或Down综合征。

21三体综合征

而且，唐氏儿还会伴有其它的身体问题，近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，容易患各种感染性的疾病，白血病的发生率比平常人增高10～30倍。所以，唐氏儿的生活几乎是不能自理的，寿命短，平均存活的年龄都不高。若是可以存活到成人期，则常在30岁以后就会出现老年性痴呆的症状。

1、外貌五官特征。唐氏宝宝最明显的特殊面容体征就是五官，两眼之间距离较宽，鼻梁扁平，外侧眼角向上挑起，有内眦赘皮，外耳较正常人小，舌头短而肥大，不能完全收于口中，经常不断流口水。

2、身型特征。头发细软且稀少，后脑勺呈扁平状，整个头部较于正常人来说是小而短的；脖子短；牙齿生长慢且常错位，参粗不齐；四肢比较短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

唐氏儿

3、智力较常人低下。这也是唐氏儿最明显的一个特征之一，智商一般在20~50之间（正常智商是大于90），而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。

4、身体发育缓慢。动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢，男性唐氏儿长大至青春期，也不会有生育能力，而女性唐氏儿长大后有月经，并且有可能生育。

1、高龄产妇。高龄产妇容易生出唐氏儿这是常识了，孕妇年龄愈大，风险率愈高，一般35岁之后生孩子需要特别注意。另外，如果丈夫年纪比较大，也要考虑到这个可能性，目前父系导致生出的唐氏儿占比例7%左右。

2、孕妇曾经受过病毒感染。病毒感染的种类非常多，包括流感病毒、风疹病毒等，都会增加唐氏儿出生的可能性。因此，孕妇在*期间要注意不要受病毒感染，在孕前和早孕时查优生项目检查，排除病毒感染的可能，若是孕前发现有感染病毒，需要待完全康复了再进行*。

孕期慎防流感病毒

3、*前后，孕妇服用导致畸型的药物。如四环素等，就是在某些特殊的情况下，孕妇在*过程中需要服用一些药物，特别是孕早期，这些药物就会影响到胎中的宝宝。

4、和宠物亲密接触或者长期饲养宠物的孕妇。猫狗身上有细菌、病毒，其身上携带的有危害性的微生物会导致胎儿畸形，所以，如果可以在*期间尽量不要养小宠物；实在喜欢宠物的话，在孕期最好先寄养在亲戚朋友家，待生产后有精力饲养时再接回来。

生出一个唐氏儿对于一个家庭的影响那么大，且截至目前，医学上对唐氏儿无有效的治疗手段。最好的办法就是避免唐氏儿的出生，或者减低出生率，那么，我们应该怎么做呢？

1、避免唐氏儿出生的有效措施是进行产前检查，一般的孕妇在*期都会定期进行产检，这样能及时了解胎中宝宝的状况并及时处理。

产前检查

2、孕期需适当运动，提高个人体质，避免受到细菌和病毒的感染。若有什么不舒服的症状时，需谨慎用药，应该就诊后由医师判断该不该用药，该用什么药。

3、孕期进行唐氏筛查，这是抽取孕妇的静脉血通过化验，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿是否存在先天性智力缺陷（即唐氏儿）。若是筛查到高风险，需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺进行排除，结果确认是唐氏儿时，最好的办法是进行引产终止妊娠，避免生出唐氏儿。

每个孩子的到来都是上天给予一个家庭的大礼物，希望你们收到这份礼物时，是高兴、幸福的，好“孕”哦！