亨廷顿病有三种症状类型：运动障碍、认知功能障碍和精神障碍。患者可出现不同程度的一种或多种类型。致病基因携带者通常在中年开始出现症状，精细运动的改变也可能更早出现。早期阶段患者的功能基本正常，能够继续独立工作和生活。随着病情的进展，患者不能独立完成日常活动，常常无法说话，卧床不起。在症状出现后，患者一般能存活10-25年，死亡率通常与并发疾病有关，如肺炎或心血管疾病。你对亨廷顿病的症状和体征了解多少？
通过下面的5个小问题，快速检测一下吧~
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问题一
以下关于亨廷顿病症状发作年龄的陈述哪一个是准确的？
A. 认知障碍与症状发作年龄密切相关
B. 有证据表明，在亨廷顿病基因中，认知障碍的发病年龄与三核苷酸重复序列呈负相关
C. 平均发病年龄在20-30岁之间，男性发病较早
D. 青少年亨廷顿病最常见的特征是严重的舞蹈病
图1 50岁患者CT图像显示晚期脑体积损伤和脑室扩大
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【答案及解析】
B。Jason等人的研究结果表明，三核苷酸重复序列的增加与发病年龄提前有关，认知障碍与病程相关，但与发病年龄无关。
大多数研究表明，平均发病年龄在35岁-44岁之间，但发病年龄在2岁-80岁不等，范围很大，其中在<10岁和>70岁的患者中发病的患者比较罕见。
少年亨廷顿病是指发病年龄<20岁，以轻度或无舞蹈病为特征，同时伴有帕金森病、肌张力障碍、长束征、痴呆和癫痫。
问题二
以下哪项最能描述与亨廷顿病相关的运动障碍？
A. 最初表现通常是挥舞
B. 随着疾病的进展，肌张力障碍和帕金森病的表现会逐渐演变成舞蹈病
C. 在疾病早期中常见痉挛、阵挛和巴宾斯基
D. 舞蹈病是亨廷顿病中最常见的运动障碍
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【答案及解析】
D。舞蹈病是亨廷顿病中最常见的运动障碍，这种疾病通常被称为亨廷顿舞蹈病。舞蹈病的最初表现可能是烦躁不安。
严重的舞蹈病可能随着疾病的进展而改变，但并非最常见的最初表现，可能表现为四肢无法控制的挥舞。挥舞的特征是肢体或身体部位的大幅度，通常是近端的猛扑运动。这些运动严重干扰了生理功能。
随着疾病的进展，舞蹈病逐渐被更严重的症状所替代，包括肌张力障碍和帕金森病特征（如运动迟缓，强直和姿势不稳）。
在疾病晚期中，患者会进展展成少动-强直综合征，伴有轻微或无舞蹈病。其他晚期特征包括痉挛、阵挛和巴宾斯基征。
问题三
以下关于亨廷顿病相关认知症状的陈述，以下哪一项是正确的？
A. 典型首发症状是的整体认知能力下降，其次是舞蹈动作或精神障碍
B. 典型的首发症状是舞蹈动作或精神障碍，随后出现整体认知能力下降
C. 亨廷顿病很少出现记忆缺损
D. 语言能力损伤通常是认知能力下降的首发体征
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【答案及解析】
B。亨廷顿病患者痴呆的临床表现通常始于舞蹈动作或精神症状。总的来说，整体认知能力的下降在之后变得明显，并最终表现为运动障碍、认知能力下降和精神障碍的三联征。
亨廷顿病痴呆症的认知能力下降通常始于易怒、邋遢和丧失兴趣。随着病情的进展，可以观察到认知迟缓、智力损伤和记忆缺损。
在亨廷顿病晚期，语言能力往往会发生改变，有明显的精神障碍。
问题四
以下哪一种行为症状在亨廷顿病患者中最常见？
A. 狂躁
B. 焦虑
C. 抑郁
D. 进食障碍
C。亨廷顿病的行为表现最常见的是情感疾病，其中抑郁症是最常见的特征。小部分患者经历了以双相情感障碍为特征的躁狂症间歇性发作。亨廷顿病患者自*率可能会增加，并可能发展为精神病、强迫症、性和睡眠障碍，以及人格改变。
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【答案及解析】
B。亨廷顿病患者痴呆的临床表现通常始于舞蹈动作或精神症状。总的来说，整体认知能力的下降在之后变得明显，并最终表现为运动障碍、认知能力下降和精神障碍的三联征。
亨廷顿病痴呆症的认知能力下降通常始于易怒、邋遢和丧失兴趣。随着病情的进展，可以观察到认知迟缓、智力损伤和记忆缺损。
在亨廷顿病晚期，语言能力往往会发生改变，有明显的精神障碍。
问题五
在对亨廷顿病患者进行体格检查时，可以观察到以下哪一项？
A. 当指示患者向相反方向看时，患者无法跟随指示刺激进行正常扫视
B. 早期很少能观察到眼球运动异常
C. 在整个病程中，身体体征和症状保持稳定，然而认知能力下降
D. 舞蹈病在病程后期最为突出
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【答案及解析】
A。亨廷顿患者的扫视缓慢且不协调，扫视过程中会中断。当指示患者朝相反方向看时，患者无法跟随指示刺激进行正常扫视反应。
眼球运动异常可以在疾病早期发现。
亨廷顿病的临床症状在病程中会发生改变；根据发病年龄，可以观察到不同的模式。
尽管舞蹈病是症状发作时最常见的运动障碍，但随着疾病的发展，它逐渐被肌张力障碍和帕金森病所替代，因此在病程晚期不是非常明显。
医脉通编译自：Shaheen E. Lakhan. Fast Five Quiz: Huntington Disease Signs and Symptoms. Medscape. Published on May 27, 2020.
