我们曾收治过一例病人，年仅25岁 ，以大便带血就诊，内镜一查大肠，有数不清的息肉，病理显示已有癌变，追问病史，其上一代直系亲属大多死于消化道肿瘤，该患者被诊断为家族性腺瘤性息肉病(FAP) 。
FAP？这是什么鬼？竟如此可恶！
图1.正常肠道
图2.FAP
家族性腺瘤性息肉病，即FAP，一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。
若放置不理，几乎100％发展成大肠癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致。
遗传病，听起来怪可怕的。
现在比较流行拼爹，对于FAP，你还得拼下家系，所以出身好点还是可以避免众多烦恼的。
FAP其实并没有想象中的辣么可怕，下面我们就详细了解下此君究竟是什么东东！
【一】FAP究竟是哪路神仙？
家族性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，好发于青年，常见的临床表现是便血、腹泻，有时可有腹痛、粘液便，甚至可以有贫血以及体重减轻。通常症状可以很轻，不易引起注意。发生明显症状时常常已经发生癌变。
如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。
如果从父母一方获得致病基因，所生育子女会出现家族性腺瘤性息肉病的遗传.患者平素无腹痛、便血及经常腹痛的症状，息肉出现较多较大时才出现腹痛、腹泻、粘液血便等症状。
一般从出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均约10年，而出现症状后到腺瘤性息肉恶变平均需15年左右，一般好发于青年，15岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。故一般家族性结肠息肉病患者40-45岁恶变率最高，恶变后易转移，术后5年生存率低。
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等。
直径自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。
家族性息肉病的诊断主要依靠胃镜和结肠镜，镜下可见多数密布的息肉，活组织检查多为腺瘤。
如果不及时治疗，到中年以后几乎100%的病例会发展为胃癌或结肠癌。
【二】FAP有三大特点：
多发性。腺瘤数目一般在100个以上，可多达5000个。
多形性。腺瘤大小不等，自数毫米至5cm以上不等。既有广基的，又有带蒂的。肉眼形态上有表面光滑的，也有表面呈分叶状的，还有不规则形息肉。可以同时存在几种形态不一的息肉。
癌变率100%。家族性息肉病是一公认的癌前病变，若不及时治疗，几乎肯定发生癌。癌前期病程的长短不一，平均为10年，但这并不是说每个腺瘤都将癌变，而是在众多的腺瘤中有一个或2个以上的腺瘤癌变。
【三】FAP有多可恶？
FAP常见的表现是结肠息肉，成百上千枚生长在结肠内。
大多数患者儿童时期即出现息肉，到青春期时多因息肉增大和数量增多，引起结直肠出血甚至贫血、排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块、体重减轻等症状。
FAP除了祸害结肠外，还不忘在其他部位也糟蹋一下。
70％以上的患者伴有肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。不过值得庆幸的是，大部分肠外表现是良性的。
FAP的严重性在于其癌变率高，而且癌变常不止一处，为多中心。
FAP未处理时癌变很高，患者12、13岁时即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变。
【四】检查和鉴别诊断
图3.FAP结肠镜下表现
虽然FAP症状还是比较典型的，但是目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：
患者结直肠腺瘤性息肉多于100枚(轻表型FAP一般10~100枚)，具有较早的发病年龄；
常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；
常染色体显性遗传(几代中均有患者)。
可无症状，或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。
一、主要有以下检查手段：
1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。
2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。
3.肛门指诊可触及息肉。
二、主要与结直肠癌、肠套叠及其他肠道肿瘤相鉴别
1.肠套叠：
肠套叠是指一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍。肠套叠占肠梗阻的15%～20%。有原发性和继发性两类。原发性肠套叠多发生于婴幼儿，继发性肠套叠则多见于成人。绝大数肠套叠是近端肠管向远端肠管内套入，逆性套叠较罕见，不及总例数的10%。多发于婴幼儿，特别是2岁以下的儿童。典型表现为腹痛、呕吐、便血及腹部包块。成人肠套叠临床表现不如幼儿典型，往往表现为慢性反复发作，较少发生血便。成人肠套叠多与器质性疾病有关（尤其是肠息肉和肿瘤）。
2.大肠癌：
大肠癌是常见的恶性肿瘤，包括结肠癌和直肠癌。大肠癌的发病率从高到低依次为直肠、乙状结肠、盲肠、升结肠、降结肠及横结肠，近年有向近端（右半结肠）发展的趋势。其发病与生活方式、遗传、大肠腺瘤等关系密切。大肠癌早期无症状，或症状不明显，仅感不适、消化不良、大便潜血等。随着癌肿发展，症状逐渐出现，表现为大便习惯改变、腹痛、便血、腹部包块、肠梗阻等，伴或不伴贫血、发热和消瘦等全身症状。肿瘤因转移、浸润可引起受累器官的改变。大肠癌因其发部位不同而表现出不同的临床症状及体征。
3.Gardner综合症：
在遗传、病理和临床表现等方面均与家族性腺瘤性息肉病相似，因此有人认为本病是家族性腺瘤性息肉病的一种变异型。
【五】天无绝人之路，关键在于早诊、早治
但是，并不是每个人都有一个没有一个好家族，难道就得听天由命吗？
其实不然,上天没给你一个好的出身，但是终究还是比较仁慈，他给了你另一种预防措施――手术。
进行手术治疗后能有效减少其癌变风险，总算是天无绝人之路，给FAP患者带来一缕曙光。
图4.FAP术切样本
目前，FAP患者手术方式主要有：
全结肠切除 回肠直肠吻合(TAC/IRA)全大肠切除 回肠造瘘(TPC/EI)；
全大肠切除 回肠储袋-肛管吻合(TPC/IPAA)。
一、手术选择应根据息肉的多少及分布情况来定
病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。
1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除，以防恶变，一次可灼除数枚，但在凝除息肉间要留有正常黏膜，防止成片凝除，造成大的创面，影响愈合。
2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。
如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。
3、如有散发型家族性结肠息肉病可经纤维结肠镜用高频电或微波摘除大肠息肉，以后定期复查清除息肉。
二、风险家族应从儿童开始进行基因检测
FAP在新生儿发病率为1/8000~12000，平均出现在16岁（7~36岁），几乎全部在40岁前癌变。
大约有67%的患者可检测到APC基因的突变，突变类型包括缺失突变、错义突变和无义突变。
对风险家族的FAP分子检测方法为：从外周血淋巴细胞中提取DNA,先进行先证者检测，若检测到突变，则对其他家族成员进行检测。若无突变，则进行MUTYH突变检测，若MUTYH无突变，则进行结肠镜检查。
如果儿童显示携带基因突变，则应每年一次肠镜检查。
三、肠镜检查是关键
对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。
各种不同手术方式，各有其优点与缺点，具体选择哪种方式，应根据患者的实际情况，以求制定最优手术方案。
此外，对于有FAP家族史的人，有一点是尤其值得注意的，就是早期进行肠镜监测。
进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3％~10％，远远低于未行肠镜检测，因出现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为50％~70％。因此进行基因检测和肠镜监测显得尤为重要。
即使不是家族性遗传性息肉病的人，到了一定年龄，特别是40岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。
总结
总之，无论是那种性质的腺瘤性息肉，原则上都不能姑息，一经发现，即建议切除，并定期复查，以绝后患。
来源：微信号“医学论坛网”、三甲传真
