“唐氏综合症”,对于孕育过的女性来说,都不陌生,因为这是孕期产检中必查的一个项目,在*16周抽血筛查,这样的宝宝出生后称为“唐氏儿”。我国平均每20分钟就有一个患有“唐氏综合征”的宝宝出生。
为什么会怀一个患有“唐氏综合征”宝宝?前面也说了,唐氏综合征是随机发病,也就是说和孕妈的健康状况、胎次都没有关系,每个孕妈都可能怀一个唐氏儿,只是就像检查结果“风险高低”不同而已,它的发病和孕妇年龄、前期感染、多次流产、环境污染等都有关系。
尤其下面这几类孕妇怀“唐氏儿”的几率更要高些,更需要警惕。
① 高龄孕妇。
有数据显示,年龄超35岁的高龄孕妇,比25岁的孕妇怀唐氏儿的几率高100倍。
② 家族中有唐氏儿、孕育过唐氏儿的孕妇。
孕育有“唐氏综合征”宝宝的几率,和普通孕妇相比,能高出10倍。
③ 产检发现胎儿异常的孕妇。
如血清筛查高风险人、做B超检查时发现胎儿脏器异常、染色体有异常标记物的孕妇,都要更加警惕。
预防“唐氏综合征”,要做好遗传咨询和产检唐氏综合征目前没有有效的治疗方法,唯一有效预防的方法就是做好检查,及早发现异常。
我认识的一个朋友,她在医院上班,孕期产检也都按时做了,16周做了唐氏筛查,结果在“低风险和高风险之间”,已经是二胎了,老大很健康,自己也很健康,其他检查也都正常,她就没太当回事儿。
结果宝宝出生后三个月左右,她发现宝宝不对劲,反应慢、不愿与人交流,一检查宝宝是个“唐氏儿”,听到这个结果,全家人都崩溃了。
所以,孕期做好产检很重要,而且不能大意,尤其是高龄孕妇。
在*初期做好遗传咨询,也要做好产检,比如染色体核型分析、产前筛查血清标志物、唐氏筛查等检查,也就是医生吩咐做的每一次产检都要按时去做,不能不当回事儿。
尤其是唐氏筛查,若是结果“高危”,需要进一步做羊水穿刺或无痛DNA检查,进行排查确认,羊穿和无创的准确率是很高的。
还有就是唐筛后面的大小排畸检查,也要根据医生的建议和预约,按时去做,孕妈不能凭着“自我感觉良好”而不重视产检,万一宝宝出生了,是个有问题的宝宝,就没得选择了。