38岁的杨硕患有一种罕见病——进行性肌营养不良。他一开始发病的时候是8岁，那时候的他总爱摔跟头，别的小朋友都能跑上楼梯，杨硕就不能。

后来去大医院检查，确诊为进行性肌营养不良的一种罕见病，医生说患上这种罕见病的孩子可能寿命上不能活过成年，只能活十五六岁。

什么是肌营养不良

进行性肌营养不良（DMD）是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。

从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，进行性肌营养不良被收录其中。

常见临床表现有哪些？

特征1：假肥大肌营养不良的主要表现为：从孩子出生一般3-5岁时看起来比同龄段孩子看起来要笨拙。

特征2：比如走路慢，小肚往前挺，姿态摇摆呈现鸭步态。容易摔倒，爬楼梯时需要扶着楼把手上去，姿态很难看。

特征3：肌营养不良的孩子血清肌酸激酶各项指标一般都很高，尤其是肌酸激酶ck有的会过万，有的可能会引发心肌炎 基因检测属于隐性遗传基因突变现象。

特征4：主要表现近端无力和近端萎缩，肌肉无力，一般情况没有合理的预防，12-13岁会导致瘫痪，一般寿命不超过25岁。

特征5：一般来说，患者会感到小腿前部和侧面肌肉无力。当肌肉变弱时，我们在日常生活中很容易摔倒。这种症状主要发生在早期，但随着病情的加重，患者将出现脊柱侧凸，腰椎曲度将增加。

哪些检查可以辅助判断？

01

肌酸磷酸激酶

显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。

02

肌电图

提示为肌源性损害。

03

DMD基因检查

DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。

04

超声心动和心电图

诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。