来源：深圳晚报

今年20岁的妙妙，如果光看外表，扎着马尾辫、穿着小裙子的她，确实是个可爱的小姑娘。

但她开口后浑厚的嗓音，还有明显的喉结，阳刚的长相，无不让人感到意外：这，到底是“她”还是“他”啊？

这么“表里不一”的表现，不仅让外人费解，也同样为妙妙带来了无数困扰。

花季少女，青春期却变成“糙汉子”

小时候的妙妙，是爸妈的掌上明珠，也是传说中“别人家的孩子”。

她乖巧可爱，体力也非常好，7岁时身高就已经到了140厘米，眼看着就要出落成一个亭亭玉立的美少女。

然而，到了10岁时，一切都变了。

这个年纪本是孩子发育的黄金期，妙妙却与同龄人截然不同：不仅身高一点也不长，女性的第二性征也没有发育，连“大姨妈”也不来。

如果只是这样，妙妙也不至于如此苦恼，但有一天她发现，自己居然逐渐“Man”了起来——

她观察到，自己的胡须、体毛不断增多，喉结也日渐明显，后来甚至还长出了男性独有的器官。

妙妙的爸妈吓了一大跳，慌忙带着她去县医院就医，可几次下来，医院都没能解决妙妙的问题。

“我爸妈都快吓死了，马上带我去看医生，但是医院给我们的回复就是观察、观察、再观察。”

疾病使她自卑，甚至一度不敢上厕所，不敢直面镜子中的自己。

往后的十年，妙妙身高一直停留在11岁时的156厘米，女孩子的“大姨妈”一次也没来。她也一直隐瞒着自己的秘密，更不敢接触异性。

但眼见周围的朋友都恋爱了，她也开始担心：自己身上的毛病，会不会影响到未来结婚生子？

查清病因对症治疗，终于迎来转机

妙妙四处求医，经朋友介绍，她来到了南方医科大学深圳医院内分泌科就诊。

面对医生，妙妙说，这十年，她一直觉得自己是“雌雄同体”。

检查发现，妙妙有高雄激素血症。导致这个症状的病很多，经过进一步的检查，医生诊断妙妙患上的是先天性肾上腺皮质增生症，这病在女孩身上可能表现为假两性畸形。

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐形遗传病，因为类固醇激素合成途径受阻，导致肾上腺分泌异常，一系列的激素分泌紊乱会使患者出现女性男性化、男性性早熟等轻重不等症状。

所以，妙妙并不是个双性人，而是随着病情的发展，出现了女生男相、类似男孩的生殖器等症状。

从检查来看，妙妙的内生殖器是完整的，子宫、卵巢俱在，受激素影响，会比普通人的要小些，双侧肾上腺都有增生，因妙妙的病发现得晚，所以生育能力受到了一定影响。

病因找到后，南方医科大学内分泌科医生针对妙妙的身体状况开展治疗，并根据症状和复查结果调整药量，经过大半年的努力，妙妙终于来了“大姨妈”，乳房有所增大，喉结变小，体毛也减少了。

在现有医疗手段下，先天性肾上腺皮质增生症还无法被治愈，但是通过科学的治疗手段控制病情，可以将影响降到最低。

对妙妙来说，找到病因，代表着困扰自己多年的难题得到了解决，一切终于有了转机。

家长需要留意这些“变异”信号

先天性肾上腺皮质增生症，主要表现为性征的异常，男生、女生表现各不相同：

女性患者会呈现不同程度的男性化体征——如外生殖器的两性畸形，无乳房发育，无月经来潮等；

而男性患者则表现为假性性早熟，如早期出现胡须、喉结、声音低沉、肌肉发达、外生殖器过早发育等 ;

无论男孩还是女孩，均可出现体格发育过快，最终导致身材矮小。

还有一种病症表现为失盐型，患儿出生后不久即可出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。

先天性肾上腺皮质增生症常用的治疗手段包括有长期糖皮质激素、盐皮质激素治疗，女性假两性畸形患儿可行手术治疗。正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。

医生建议，家长要关注孩子每个年龄段的发展情况，如果出现异常，应及时到医院就诊。