课间，母亲为蒋飞晨按摩。

女性携带者的伤痛

一个民间说法是DMD“传男不传女”。

其实不然。李西华介绍，女性DMD携带者呈隐性不发病，她生育的女儿有二分之一的几率是携带者，二分之一的几率为非携带者；如果生育儿子，有二分之一率为DMD患者，二分之一几率不是DMD男孩。

此外，即使没有家族遗传史或母亲不是携带者，如果胎儿的基因发生断裂、突变正好在DMD基因上，也有可能会致病，这种现象叫“新发突变”。

不论是何种原因导致DMD患儿发生，李西华都建议，如果家庭再想要二胎，*的母亲要做产前诊断，防止家庭再有DMD患儿出生。

因没有要二胎的计划，姚延锁没有让妻子做基因检测。他更多的考虑是，若真的是妻子携带并遗传给儿子，那妻子将面临很大压力。

黄仁素曾在长达8年的时间里，深感自责。他因为医生说的“这个病是母亲遗传的”，认为是自己把疾病遗传给了儿子，没能给儿子一个健康的身体。

多少个深夜，在把儿子哄睡后，看着儿子可爱的脸庞，回想儿子学习时的乖巧和努力，她内疚得抱头痛哭。

同时，周遭人的私下议论和指指点点，也让她深陷困扰之中。

8年后，备受折磨的她选择做基因检测。结果显示，她并非DMD携带者，儿子患病是因为“新发突变”。

黄仁素终于释然了。

而更多女性仍因携带DMD遭受痛苦。安徽阜阳的杨玫从小被父母送养了。六年前，她怀胎3个月时，亲生父母才告诉她家族有DMD遗传史。也是在那时，她才知道，一个弟弟因患DMD，19岁就离世了。三个姐姐中，有两个都是携带者。

她抓紧做了基因检测和羊水穿刺检查，几个月后，结果显示她也是携带者，她腹中是男孩，也是患病儿。怀胎6个月，已经能感受到胎动的杨玫不得不引产。携带DMD的两个姐姐，此前*后即检查性别，若是女孩，就留着，若是男孩，就继续检查看是否是患病儿，是的话，则引产。

杨玫无法接受像两个姐姐一样。一方面，她不想再忍受引产的痛苦，另一方面，她不希望DMD再遗传给下一代。

“（我的孩子即便是）女孩我也不想让她携带，不要让她跟我有一样的困扰。”和丈夫攒了几年钱后，去年，她尝试了三代试管婴儿技术（注：可在胚胎移植前，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递）。目前，她已怀上健康宝宝。

为了让蒋飞晨有信心战胜DMD，母亲常常带他参加公益活动，结交朋友。

天价药与无法根治的矛盾

抗肌萎缩蛋白缺乏是导致DMD的根本原因。抗肌萎缩蛋白基因中有79个外显子（注：断裂基因中的编码序列）。李西华介绍，DMD患者的外显子突变常见的有45、51、53、55等。

美国FDA已加速批准针对45、51、53三款外显子药物上市。

FDA官网信息显示，2021年2月，FDA批准Amondys 45（casimersen）注射剂，用于治疗DMD，这些患者DMD外显子45突变。在接受治疗的患者中，骨骼肌中增加了抗肌萎缩蛋白。这是FDA批准的针对此类突变患者的首个靶向治疗。大约8%的DMD患者为外显子45突变。

2016年9月，FDA批准了Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治疗DMD患者。Exondys 51适用于抗肌萎缩蛋白基因突变的患者，这些突变适用于外显子51突变。大约有13%的DMD人群可以使用该药物。

美国FDA已加速批准DMD 45外显子药物上市。

2019年12月，FDA加速批准了Vyondys 53（golodirsen）注射液，用治疗DMD患者，该基因适合外显子53突变。据估计，该药物可用于大约8%的DMD患者。

美国加速批准上市，国内的家长们万分着急。看着和特效药赛跑的孩子，家长们迫切期望特效药尽快在国内上市。

虽尚未在国内上市，但公开报道显示，海南已经引进了这三款药物。

擅长神经肌肉病和遗传病的中山大学附属第一医院主任医师张成教授也一直关注着上述三款药物引入国内的进展。

张成和李西华均向记者表示，这些药物会让患者产生一些人体所需要的蛋白，但这还远远不够，与期望值相差甚远。这些药物，仅能使DMD变成轻型的BMD，并非能根治。因此，张成认为这三款药仅是“特异性治疗药物”，而非“特效药”。

江西南昌吴捷的儿子也在今年确诊为DMD，她呼吁DMD筛查项目能纳入常规孕检。

BMD又叫贝克型肌营养不良症，也是一种遗传性疾病。与DMD相似，但比DMD发病年龄晚，病程比DMD较慢，症状稍轻。

李西华还称，FDA陆陆续续加速批准这些药物上市，也是“有条件上市”。“招募参加临床试验人数或队列较少，多中心的最终结果还在等待。”李西华表示，她还在观望这几款药物的真正效果。

另一方面，根据FDA官网的公告，这三款分别针对45、51、53突变的药物，仅能面向29%的DMD患者。

同时，张成也表达了对药物价格过高的担忧。据他了解，目前三款药物价格每年高达100多万，“大家还是用不起，根本谈不上普遍性，太贵。”

天价的药与达不到根治的效果之间，构成天然的矛盾。

“医生要思考，家长要思考，社会也要思考，怎么来帮助这个小众的人群。”张成直言，这三款药物要让更多普通家庭用得上、用得起，未来还有很长的路要走。

他表示，新的特异药物问世是好事，是大家所期盼的。但也应该对药物的使用对象（DMD基因特殊的突变类型）、使用方法、疗效等有较全面的认识。

从药物研发的角度来看，李西华坦言，DMD自1861年被发现后，已经过去161年。随着生物技术发展，仅仅几年时间，就研发出上述三款外显子药物，“10年前这是不敢想象的，DMD医学在进步，这还是蛮有希望的。”

任重而道远

江西南昌吴捷的儿子也在今年确诊为DMD。做了检测显示，她是携带者，并遗传给了儿子。在这之前，她从未听说过DMD，更不知道自己是携带者，也不知道是母亲把DMD遗传给她，还是她发生了基因突变。

无法接受这一事实的吴捷呼吁，希望DMD筛查项目能纳入常规孕检，“从根上排除，不让世界再多一个患儿”。

对此，国家卫健委在去年12月的《对十三届全国人大四次会议第7633号建议的答复》（以下简称“《回复》”）中曾作出解释，按已有规范和指南……尚未将DMD纳入常规产前筛查范围。河南省自2019年将DMD产前基因诊断纳入省重点民生试点项目，对夫妻双方均为基因携带者的孕妇进行DMD基因产前检测补助。

该《回复》还写到，国家卫健委将指导各地借鉴有益经验，结合当地实际，针对DMD高危人群加强健康教育，引导孕期及时接受产前筛查和产前诊断，努力降低生育DMD患儿风险。

李西华介绍，遗传病或罕见病的防治工作的体系有三级预防，一级预防：筛查孕龄母亲是否为DMD携带者；二级预防：胎儿出生前，对其胎儿脱落的组织进行羊水穿刺等，筛查是否为DMD胎儿；三级预防：针对出生后新生儿进行DMD筛查。

张成团队曾做过一个一级预防的课题，在广州按行政区域对孕龄女性进行基因筛查，确实发现了携带者，团队给予生育指导后，生出健康的孩子。

他认为这一方法可行，但是工程量太大，也耗费人力财力。

李西华表示，做好一级和二级预防是减少DMD患儿出生的最有效方法。临床上，一旦李西华团队发现家庭已经有DMD患者，则会建议患者母亲及其姐妹都做基因检测，判断是否为携带者，“不允许她们家里再生出这样一个孩子，把整个家族遗传咨询做起来”。

李西华曾于上世纪90年代在日本留学，研究的方向是肌肉学。巧合的是，当时她兼职中文家教的学生就是一名DMD患儿家长，而他学习中文的目的，就是为了从中国古籍中找寻治疗儿子疾病的方法。

她介绍，全球大约有近30万DMD患者，中国人口基数较大，如果按1/3500男性患儿发病率计算，中国是罹患DMD人数较多国家之一。目前国内对于DMD患者的照护，以居家照护，通常以母亲或祖父母照顾为主。随着患者年龄的增长，随访率也逐渐下降，这也导致患者得不到专业的医疗指导。

“一开始还积极地治，后来就没那么积极了。”张成提及，相关部门或许可以把每个城市的患者集中起来，家长们互通有无，孩子们也有朋友。

李西华也担心，在患者不能行走的中末期阶段，大部分孩子会呼吸肌肉无力，导致肺功能不全或经常出现肺部感染问题，无创呼吸机和咳痰机是患者的必须用品，但有些家长因观念或经济原因，家庭接受使用率却非常低。

在儿科，李西华及团队竭尽所能地延缓患儿的病情进展速度，延长他们的生命时间。但困扰她的是，患者18岁之后怎么办？青少年过渡至成人之后，将面临更多更复杂的问题，如何让他们在有限的生命中体面、尊严且有价值的生活？

在采访中，李西华说的最多一句话就是，让DMD患者更好地活着，任重而道远。

（文中 杨玫、邓敏、吴捷为化名）

责任编辑：陈兴王 图片编辑：李晶昀