澎湃新闻记者 薛莎莎
【编者按】
因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。
在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。长期以来，一些罕见病群体缺少社会的关注，治疗药物昂贵或缺少有效的治疗方式，让他们的生存面临困境。
关爱罕见病患者，尚需各方力量的持续关注和努力。澎湃新闻将持续推出“罕见人生”系列报道，持续关注国内罕见病群体，冀能为他们增添一份关注和希望。
一次摔倒，蒋飞晨骨折了。本文图片均由受访者提供
蒋飞晨已经坐了两年轮椅。
他13岁，110斤。每天一早，母亲黄仁素吃力地把儿从床上抱到电动轮椅上，格外小心翼翼，一旦摔倒就可能会给儿子带来生命危险。
黄仁素先用一根丝巾套住自己的脖子，绕过儿子的腿部，一只手抱起儿子的背部，另一只手用力拽紧丝巾，借助丝巾的力量把儿子从床上移到电动轮椅上。
每天，蒋飞晨要轮换3把不同功能的轮椅，母亲要抱他10多次。
夜里，喝水、翻身、上厕所……肌肉无力，无法抬手的蒋飞晨，挠痒都要母亲帮忙。最近他睡觉时总是呼吸不畅，现在用上了呼吸机。
蒋飞晨患的是杜氏肌营养不良症，简称DMD，属于X连锁隐性遗传病。患者一般3至5岁出现症状，若不及时干预治疗，通常在12岁前失去行走能力，在20至30岁左右或死于心肺衰竭。
国内尚无特效药上市。女性携带者呈隐性不发病，但有二分之一几率遗传给儿子，该病在男童身上呈显性，会发病。
复旦大学附属儿科医院神经肌肉分子病理诊断研究室主任李西华介绍，全球大约有近30万DMD患者，如果按1/3500男性患儿发病率计算，中国是罹患DMD人数较多的国家之一。但目前国内尚无权威的统计数据。
美国食品药品监督管理局（FDA）“有条件上市”了三款DMD药物，但患者产生的蛋白和期望值相差甚远，且价格昂贵，每年费用高达百万以上。目前全球公认的延缓病情的方法仍是服用激素。
在儿科，李西华及团队竭尽所能地延缓患儿的病情进展速度，延长他们的生命时间。但困扰她的是，患者18岁之后怎么办？如何让他们有限的生命中体面、尊严且有价值的生活？
常年坐轮椅的蒋飞晨喜欢看书。
轮椅上的少年
江苏常州的蒋飞晨，11岁那年就已经无法站立行走。
他有3把轮椅。早上，母亲会把他抱到电动轮椅上，用这个轮椅，他可以来去自如。母亲为他洗漱、喂饭后，再把他抱到可折叠轮椅上，开车将他送去学校。来到学校，母亲又需要把他抱到爬梯轮椅上，拖着爬梯轮椅，把儿子送进教室。
上学的机会来之不易。小学入学时，因为身体原因，没有学校愿意接受他。
“我们去正常学校，他们让我们去特殊学校。我们去了特殊学校，他们说智力没问题，应该去上正常学校。”多番折腾后，黄仁素和儿子仍被拒之门外，她和儿子在学校外抱头痛哭。
这一举动引起其他家长的注意，也有媒体找来报道了蒋飞晨的故事。此后，有学校愿意让他去上学，并给黄仁素提供一份保洁的工作、一间休息室，让她工作的同时也能照顾儿子。
艰难的求学路，更让蒋飞晨有读书学习的渴望。家里到处摆放着他的书，老师经常表扬他的作文写得好，每次都得“优秀学生”。
2009年，蒋飞晨出生，刚一个多月，他因肺炎一直不好，医生转而给他做了肝功能检查。
黄仁素称，儿子的肌酸激酶数值2万多，而正常孩子的数值只有200以内。医生询问黄仁素是否有家族遗传史，她着急地给家里老人打电话问，家族向上三代都没有遗传史。
医生却告诉黄仁素，她儿子怀疑是DMD，这个病是能被母亲遗传的。但医生没确诊蒋飞晨患的就是DMD。
至于为何当时未确诊，黄仁素说，当时问诊的医生们也没见过这个病，他们说只在文献里看到过。
医生不确定的说法，没有家族遗传史以及幼时未显现出的症状，让黄仁素一度认为儿子没啥事。
2018年，蒋飞晨和母亲在海边。
病急乱投医
为了给儿子治病，黄仁素在儿子2岁多时带着他从常州赶赴沈阳。十多年前的电视广告上播的沈阳一家医院的“干细胞移植法”具有神奇疗效，能有效治疗DMD。
寄希望于该疗法的黄仁素觉得儿子有救了。她回忆当时的治疗过程为：静脉输液，往儿子体内输入干细胞，一个月输四次，也会“输盐水”，配着一些药吃。
黄仁素称，该疗法一次1.2万，一个月做4次要花4.8万。此外，每天的其他药物及住宿伙食费，一个月要花七八万。
拿着借来的钱，她带着儿子一共去了三趟。后来她联系其他患儿家长，他们都说看不到什么效果。同样没看到儿子有什么变化的她，也不再去了。
无论是在常州，还是在沈阳，都没有医生告诉黄仁素，应该在患儿4至5岁运动平台期服用激素。
广东佛山的邓敏为了给儿子治病，曾一度偏信中医。她称，有一个成都中医说，孩子在娘胎里没被照顾好，肾阳不足，要给他补肾。另有一个北京的中医承诺能治好病，并且孩子越小越好治。
2017年，邓敏还让孩子去试过所谓的“生物电疗法”，让孩子受尽了折磨。邓敏称，在中医夫妻店里，电极分别插在孩子臀部和腿部，“医生”在孩子身体上推动机器，一边通电，一边在身上推，孩子痛得“哇哇叫”。她看着痛哭的孩子，也跟着哭。
即便如此，邓敏还是觉得这种疗法或许会有希望。她带孩子做了三四个月，两天一次。但之后，她发现孩子越来越频繁地双腿发软，“突然跪在地上摔了”，才停掉这种“疗法”。一些中医还曾告诉邓敏，让她不要在用这些“疗法”的同时服用激素，“是相克的”。她未听信，坚持让孩子用激素，才未错过平台期。
而蒋飞晨没那么幸运。快9岁了，母亲带着他来到复旦大学附属儿科医院，此时已经过了平台期，医生称这时再服用激素的作用不大了。综合激素的副作用，黄仁素没有让儿子用激素。
如今，蒋飞晨脊柱侧弯，腿也无法伸直，因为肌肉无力，他甚至无法拿起书本。两年前从椅子上摔下来，直接导致他必须依赖轮椅。睡觉时，翻身、侧身、上厕所……甚至挠痒都需要母亲帮助。近两年来，黄仁素几乎一夜要起床8次照顾儿子。更严重的是，最近蒋飞晨睡觉时呼吸不畅、睡不好，后半夜需要戴上呼吸机。
李西华介绍，2010年，全球国际DMD共识指南把DMD分为五个阶段。分别是，隐匿期；可步行阶段：早期、晚期；不可步行阶段：早期、晚期。通常从出生到4岁之前为隐匿期，症状不明显。
她透露，十多年前，由于很多医生对DMD不了解，会出现把它当做肝炎或脑瘫治疗，导致漏诊或误诊现象。而对DMD有了解且“懂行”的医生，则会让患儿到神经科去做体格检查、心肌酶谱检查。
在诊疗方法上，李西华称，基于患儿的肌酸激酶数值，再摸一摸患儿的小腿肚，让他做一些从地上爬起的动作。DMD患儿小腿肚又大又硬，假性肥大，且在地上爬起时，要先翻身，一侧的手撑在同侧膝盖上把身体上半身撑起，然后再换另一只手，再把整个身体支撑起来。
如果以上症状都符合，这时，医生询问下母亲的家族遗传史，了解下患儿的舅舅、舅爷爷的情况。最后给患儿做基因检测，结果在一个月左右就可以出。
李西华表示，目前国内DMD诊断方法已经较为普及，加之对DMD科普教育越来越受到重视，这几年，漏诊误诊现象大大改善。而患儿服用激素，并辅之正确的康复治疗，是目前全球公认的延缓病情、提高肌肉力量的方法。最佳服用激素的时间是患儿运动平台期，复旦儿科医院建议是4岁。
因国内免疫规划内的疫苗，有的须在4岁接种，所以李西华会建议家长，在儿童4岁接种完疫苗一个月后，开始服用激素来延长运动平台期。“六岁之后，是DMD患儿的运动倒退期，6岁后或更晚时间用，效果只能是倒退期运动能力了。”
在康复治疗方面，多名家长向记者表示，很多康复师不知道DMD的康复方法，为患者用脑瘫的康复方法做康复。
北京大学第一医院康复医学科康复治疗师秦伦介绍，对于DMD的患者，康复治疗要贯穿始终。脑瘫是神经系统疾病，而DMD是肌肉系统疾病，两者有较大区别。在康复方法上，针对DMD患者的方法要考量患儿剩余的肌肉量，以及该肌肉量能承受多大的力量，能完成什么样的活动，还要根据患儿的具体情况确定训练量。
