每年二月的最后一天是国际罕见病日（Rare Disease Day），第一届国际罕见病日发起于2008年2月29日，选择这一每四年才出现一次的日子，就是为了加深公众对罕见病的理解和关注。

渐冻症、玻璃人、人鱼宝宝，这些为大家所熟知的名字背后，对应的分别是肌萎缩性侧索硬化症、血友病、先天性下肢畸形，也被统称为——罕见病。

在我国罕见病被定义为：人群中患病率小于万分之一，或新生儿患病率小于万分之一，患病总人数小于14万的疾病。罕见病也称为“孤儿病”，一般为慢性、严重性疾病，治疗费用高昂。且由于临床认识少，极容易被漏诊误诊。

花季少女患上罕见的百万分之七……

正值花样年华的丹丹（化名）是一名年轻护士，2023年10月在无明显诱因下出现发热，阵发性咳嗽。半个月之后更是出现高热，体温最高达40.1℃，伴血小板减少，面部及腹部散在皮疹，全身水肿。在江西当地医院检查后未得到明确诊断，于11月底至瑞金医院急诊就诊，因重症感染、呼吸衰竭收入急诊ICU进行紧急抢救，气管插管呼吸机辅助通气。

因丹丹合并了肾功能衰竭和血小板减少，瑞金医院罕见病诊疗中心张文主任、急诊医学科毛恩强主任、检验科王学锋主任、肾脏科冯晓蓓副主任医师等专家共同进行MDT会诊。经自身免疫指标、血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理，以及基因检测结果，提示非典型溶血尿毒综合征可能。检验科加紧完成溶血性指标和补体相关指标，最终，丹丹确诊患上了极罕见的非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种以微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征为主要临床特点的综合征，患病率约为7/1000000，近50% aHUS患者可发展为终末期肾病，死亡率达25%，2018年被纳入中国第一批罕见病目录。

由于症状不具体、病因复杂、实验室检测限制以及罕见性等因素，使得其诊断难度高，需要仔细评估病史、临床表现和实验室检测结果，结合多学科专家共同协作才能做出正确的诊断。

丹丹患上aHUS这一罕见病是不幸的，但幸运的是，她遇到了瑞金罕见病诊疗中心团队，得到了尽早诊断及对症治疗。

瑞金罕见病诊疗中心

瑞金医院自2023年9月正式成立罕见病诊疗中心，中心集结了医院八大优势科室，成立罕见病骨干学科组，包括内分泌与代谢病学科、呼吸与危重症医学科、血液内科、肾脏内科、风湿免疫科、神经科、儿内科、皮肤科。

同时中心联合了药剂科，检验科及相关职能处室，为疾病筛查、诊断平台的建立、特殊药品的申请提供全方位的有力支持。

不幸之中的万幸

除了面临诊断难，罕见病患者还面临着治疗药品缺乏且价格昂贵的巨大挑战。丹丹治疗aHUS所需的首选药物依库珠单抗注射液，近年来已在国际上常规使用，但治疗价格高昂。

丹丹再一次遇见了幸运的曙光，2024年1月1日起，新版国家医保药品目录正式实施，多种治疗罕见病的药物被纳入，其中包括依库珠单抗注射液，涵盖重症肌无力、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）、aHUS（非典型溶血性尿毒症综合征）三大适应症。

罕见病诊疗中心团队在第一时间完成相关申请流程，帮助丹丹用上了进入医保目录后的依库珠单抗。丹丹说到：“原先我的自费用药是2万一支，每周需要3支，对我的整个家庭造成了非常沉重的经济负担。现在医保报销后，每支的费用大约是1000元，让我更有信心进行后续的治疗了！”

目前丹丹恢复良好，已无需呼吸机辅助通气和血液透析等支持治疗，在康复期之后，相信不久就能重新回到她所热爱的护理工作岗位。

瑞金罕见病诊疗中心用心去探索、去关爱，帮助更多的罕见病患者，愿罕见病的诊断不再“罕见”，罕见病的治疗药品也不再“孤单”。