郭治彬 教授 南昌大学第一附属医院心内科主任医师，硕士生导师

一 、概述

高血压发病是遗传因素和环境因素共同作用的结果。高血压患者目前高达2.6亿，是导致中国人群脑卒中、心肌梗死及心力衰竭等心脑事件发生的首要危险因素[1]。随着老龄化时代的到来，高血压的发病率和患病率正逐年升高，防治高血压刻不容缓。

因此，提高我国高血压的防治水平已经成为重要的医学、公共卫生问题。制约解决这个重要问题的瓶颈包括对高血压遗传发生机制认识有限，缺乏有效的早期诊断方法和干预靶点。高血压药物治疗方面目前仍然存在诸多问题，难以从根本上治疗高血压，而基因治疗可能为高血压的防治提供了新策略。

二、高血压病的临床诊疗研究：

1、高血压诊疗方法及认识水平的不断改进和提高。

2、降压新药层出不穷：主要新药仍然集中在RAA系统。

3、新疗法层出不穷：1）、高血压器械治疗：（1）经皮导管肾交感神经消融：肾脏去神经方法 （2）颈动脉压力感受器起搏治疗：压力感受器调节装置 （3）持续气道正压呼吸

2）、其他新疗法：（1）高血压疫苗：抗血管紧张素免疫疫苗 （2）针灸治疗高血压

（3）可溶性鸟苷酸环化酶激活剂 （4）生物时钟疗法。

三、高血压病的病因学研究：

（一）高血压病（EH)是遗传易感性和环境因素相互作用的结果：

内因(占40%）：1、遗传因素：父母均有EH，子女的发病率高达46％，约60%EH患者有家族史。2、基因突变：目前研究发现数百种基因与EH发生相关，其中绝大多数是核基因，约5% EH可能与线粒体基因突变有关，突变不但参与了EH的发病，还与其进展密切相关，纠正线粒体DNA突变导致的能量代谢和活性氧生成与清除障碍，可能会为EH的有效防治提供新的作用靶点。

外因（占60%）：1.饮食:高钠、低钾、低钙、低镁、高蛋白、高饱和脂肪酸、饮 酒、吸烟。2.精神应激:紧张、噪声等。（三）.其他因素:肥胖、避孕药、OSAS、激素等。

（二）.继发性高血压比我们想象的多，占高血压的10%， 因此，重在明确诊断和病因治疗。

（1）基因突变引起的继发性高血压必须引起重视： 已发现6个导致嗜铬细胞瘤的基因 ，已发现9个导致盐敏感高血压的致病基因 ， 目前至少已有6个致嗜铬细胞瘤基因被克隆。

（2）对嗜铬细胞瘤的研究发现 ：

1、基因突变占19%，基因筛查有助诊断

2、嗜铬细胞瘤分泌37种升压物质。

3、血浆儿茶酚胺代谢产物：变肾上腺素Meta-E，变去甲肾上腺素Meta-NE，基本上不受药物影响，发作与否均高。

4、阜外经验：变肾上腺素、变去甲肾上腺素诊断嗜铬细胞瘤没有重叠（2005.12 — 2009.2）

5、24小时尿儿茶酚胺, 尿VMA淘汰

6、定位：超声、MRI、CT、131-碘-间碘苄胍扫描，18-F-多巴胺-PET，奥区肽-PET

7、激发试验、抑制试验：一般不再进行

8、下腔静脉插管分段抽血测定血浆CA水平

9、检查顺序：先生化，确定功能；再影像定位。（Clin Cancer Res. 2009:6378）

（3）肾血管高血压：动脉硬化、大动脉炎、FMD 中层型FMD，串珠样改变，单纯肾动脉扩张均引起高血压。