2023年9月12日是第19个“预防出生缺陷日”。今年的活动主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。

1

什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

2

哪些是出生缺陷高危人群？

1. 夫妻双方或家系成员患有遗传病或先天畸形者；

2. 曾生育过不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

3. 孕妇生产年龄大于35周岁；

4. 不明原因的反复流产或死胎死产等情况的夫妇，有异常妊娠史；

5. 接触高危环境因素（化工染料、放射性、电离辐射等）育龄男女。

3

预防出生缺陷的三道防线

第一道防线：一级预防。是指防止出生缺陷儿的发生, 目前可利用的服务方式：婚前医学检查、孕前保健。

1. 避免近亲结婚生育和大龄生育。

2. 孕前三个月（至少1个月）至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形的发生。

3. 食盐加碘（可预防地方性克汀病）。

4. 孕前三个月接种风疹疫苗。

5. *早期早发现和早治疗糖尿病等疾病。

6. 远离毒品，戒烟、戒酒。

7. 严格控制孕期用药安全。

8. 女工保健，避免接触有害物质。