你是否有过这样一个疑问：猫咪有尾巴，狗狗有尾巴，仓鼠也有尾巴，那为什么人没有尾巴？从小鼠到猴子的绝大部分哺乳动物都有尾巴，但唯独人类和我们近亲猿类缺乏这一身体构造。

哺乳动物的尾巴具有许多功能，比如保持或者调整身体平衡。那么，作为哺乳动物的一员，人类和猿类为什么要把尾巴给舍弃掉呢？

近日，纽约大学格罗斯曼医学院 Itai Yanai、Jef Boeke、夏波等人在预印本bioRxiv上发表了题为：The genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes的研究论文。

该研究发现了一个简单的“基因跳跃”，它可能就是导致人类尾巴消失的原因。更重要的是，这一发现还表明，这一基因变化可能导致了一种不那么明显但十分危险的结果——脊髓发育的先天缺陷的风险更高。

哈佛大学/霍华德休斯研究所进化生物学家 Hopi Hoekstra 评论道：“这项工作不仅解决了‘是什么让我们成为人类这个固有的有趣问题’，同时还为这种进化变化是如何发生的提供了新的见解。这无疑是一项精彩的研究！”

在被问及开展这项研究的初衷时，该论文的第一作者兼共同通讯作者夏波表示，2019年的夏天，他在一辆Uber里伤到了自己的尾巴骨，这让他重新想起一个小时候曾思考过的一个问题——我们在进化过程中如何丢掉自己的尾巴骨的？”

近些年来，随着测序技术的发展，大量的灵长类基因组已经被测序。基于这些测序数据，夏波开始寻找导致猿类（包括人类）尾巴消失的基因变化。在一个名为TBXT（也叫T或者Brachyury）的基因中，他发现了一个强有力的怀疑对象，一个名为Alu元件（AluY）的短DNA插入。这个Alu元件存在于所有猿类中，但在其他灵长类动物中缺失。

人类和猿类尾巴缺失的进化图谱

Alu序列可以在基因组中移动，因此也被称为跳跃基因或转座子，属于反转座子（Retrotransposon，早年间由通讯作者之一的 Jef Boeke 命名）。Alu序列在人类基因组中很常见，包含超过一百万个元件，约占我们DNA的10%。它们的活动也会产生不同的结果：有时，Alu的插入不会产生任何作用；有时，它们会中断基因并阻止其蛋白质的产生；而在一些情况下，它们可能会改变蛋白质表达的位置或方式。

对此，加州大学圣地亚哥分校的进化生物学家 Pascal Gagneux 说：“这使得它们成为进化变异的巨大驱动力。Alu插入的代价通常是昂贵的，但偶尔你会中头彩而拥有了有益的基因变化。”