导语：胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，它是由一种叫做胱氨酸(一种蛋白质的组成)的氨基酸造成的运输障碍，导致尿胱氨酸(尿中胱氨酸过多)和胱氨酸结石形成。膀胱尿是一种常见的遗传性疾病。人口中约有7,000人中有1人感染了该病。在氨基酸的运输中，尿氰素是最常见的缺陷。
一、膀胱尿症
1、SLC3A1和SLC7A9基因突变
膀胱尿是一种罕见的疾病，由肾结石，输尿管和膀胱中的半胱氨酸组成。胱氨酸酸是由两个分子结合而成的氨基酸。这一状况通过家庭传播。腺样体腺样体腺样体腺样体这一疾病是由运输氨基酸不足引起的，包括一种叫胱氨酸的氨基酸。这种尿道疾病的特点是尿液含有过多的胱氨酸。胱氨酸会从溶液中沉淀并在尿中形成结石。
SLC3A1和SLC7A9基因的变异(突变)可导致胱氨酸尿症。这类基因编码一种蛋白质复合物，帮助控制氨基酸(如胱氨酸)在肾脏的重吸收。这两个基因的突变破坏了蛋白复合体的功能，使尿中胱氨酸浓度更高。当胱氨酸浓度升高时，胱氨酸结晶和/或结石就开始在尿道中形成，导致了许多与胱氨酸尿相关的体征和症状膀胱尿症，这些症状都是结石所致。尿石中血，痛，泌尿道阻塞及感染。
2、运输缺陷
尿膀症是一种遗传的肾和肠运输障碍，以尿中过度分泌胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸为特征。在等位基因突变的情况下，是常见的隐性基因。此外，我们还研究了口服胱氨酸负荷、肠黏膜输送方式和尿胱氨酸排泄情况，从而可以将纯合子性膀胱尿分为三组。常见的 I型中，肾上腺皮质激素无活性转移，肾上腺皮质激素水平正常，肾上腺皮质激素水平较低。
人体内许多分子都能穿过包围细胞的膜。因为有了特殊的传输系统，分子才能完成这个工作。这类体系包括细胞膜上的特殊受体和载体蛋白。感受器能识别分子，并在细胞膜上接受它们。这些分子随后穿过载体蛋白的背面，穿过细胞膜。鉴于这些显著的特殊性，无怪乎运输系统有时会有缺陷。我们已经知道，数十种不同的疾病是由运输缺陷引起的。
3、II型以肠运输胱氨酸显著减少或消失为特征
第二种类型的特征是肠胱氨酸运输显著减少或消失。杂合子的尿胱氨酸值明显升高，但比纯合子低。第三种肠吸收胱氨酸和二价氨基酸的作用减弱。杂合子尿胱氨酸是Ⅰ、Ⅱ型之间的中间型，由于胱氨酸在尿中相对不溶性，尿石症及其并发症是尿胱氨酸尿症的唯一临床表现。
二、尿结石
对于儿童，膀胱尿症仅占全部尿路结石的1%-2%，占尿路结石的6%-8%，但对于患有这种病的患者，反复出现结石往往会导致较高的发病率。尿胱氨酸晶体对尿有诊断价值，但只有19%到26%的纯合性膀胱患者有这种情况。
