问答：

为什么会出现唇腭裂畸形？

从胎儿孕育到出生是一个庞大的工程，可以说是人类赖以存在的最重要的事情，所以说妈妈是最伟大的。正是因为她们的长期的付出并承担巨大痛苦和风险，才有了人类种族的延续。从精子与卵子的结合，到细胞分裂，再到组织分化，器官的形成，胎儿的成熟，这是一个复杂而漫长的过程，远比生产宇宙飞船、高级轿车、计算机要复杂得多。任何一个微小得差错都会导致最终产品的变化，甚至可以说从来没有哪一次生产过程是完美的，或多或少都会有不尽如人意的地方。而这其中就会有一些差错最终导致唇腭裂的发生。唇腭裂是由于在胚胎发育早期受到致畸因素的干扰，面突不能正常融合而导致的一种先天性发育畸形。在胚胎早期发育时，简单说是在*的前3个月内，嘴唇和上腭部分是由两侧组织渐渐往中线生长连接起来形成的。如果在这个过程中出了差错，而不能照预定的进度达到连接时，就会产生各种不同程度的裂隙。若只是单纯上唇的地方有裂隙，称为唇裂；若裂隙发生在软腭或硬腭，称为腭裂；若裂隙发生在牙槽部则称为牙槽突裂。唇裂和腭裂可以同时发生，也可以单独发生。

唇腭裂畸形有几种？

唇腭裂畸形可以大体分为非综合征型唇腭裂和综合征型唇腭裂。非综合征型唇腭裂是指单发的唇裂、腭裂，或唇裂合并腭裂，占整个面裂畸形的70%以上，它是一类排除了其他系统畸形和综合征的唇腭裂。非综合征型唇腭裂是一种复杂的，由遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病。综合征型唇腭裂是指除唇腭裂外，还伴有全身其他组织和器官的畸形而以综合征的形式出现的唇腭裂，现已发现有超过400种伴有唇裂和（或）腭裂的综合征，占面裂畸形的30%左右。

准妈妈生出唇腭裂宝宝的风险有多大？

唇腭裂的发生率很高，根据我国出生缺陷检测中心1996～2000年所获得的结果显示，在全国31个省市的221，8616多万围产儿中，检出唇腭裂患者2265例，其患病率为1.625:1000，即每600～700个新生儿中就有1个唇腭裂患儿，每年中国大约有20000-30000个唇腭裂孩子诞生。综合征型唇腭裂的确诊会提示唇腭裂的再现风险增高。如果确定是综合征型唇腭裂，那么家庭中唇腭裂的再现风险约为50%。对于非综合征性唇腭裂，家庭成员中越多人患有唇腭裂、他们的血缘关系越近，那么家庭中唇腭裂的再现风险就越高。临床学统计学数据显示，对于非综合征性唇腭裂而言，有如下规律：

1、目前全世界唇腭裂发生率约为1/700，即如果父母双方及家庭成员都健康，那么孩子患唇腭裂的概率为1／700。

2、在同一家庭中，如果已有一个孩子患唇腭裂，那么下一个孩子患唇腭裂的概率约为4%（大约比正常家庭增加20倍）；如果已有两个孩子患唇腭裂，那么下一个孩子患唇腭裂的概率约为9%（大约增加50%倍）。

3、如果有父亲或母亲一方患唇腭裂，孩子患唇腭裂的概率约为4%。

4、如果父母有一方是唇腭裂，且已经产下一个唇腭裂患儿，那么下一个孩子患唇腭裂的概率高达17%（大约增加100倍）。

5、如果一个唇腭裂患者为家庭中唯一的一个患有唇腭裂，那么他/她的孩子患唇腭裂的风险为2%-5%；他/她的未患唇腭裂的兄弟姐妹生出唇腭裂孩子的可能性约为1%。

6、如果他／她和父母一方均有唇腭裂，他/她的直系亲属中还有人患有唇腭裂的，那么他/她的后代也患有唇腭裂的概率为10%-12%，他/她的未患唇腭裂的兄弟姐妹生出唇腭裂孩子的可能约为5%-6%。

哪些因素会增加唇腭裂患儿出生的风险？

一般认为，环境因素和遗传因素是先天性畸形发生发展过程起关键作用的两个因素。其中，环境因素约占10%, 遗传因素约占25%, 环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。遗传因素染色体异常，基因突变和遗传都会导致唇腭裂都发生。

环境因素营养因素：有人认为孕妇的营养不平衡会导致唇腭裂。如孕期呕吐严重等使母体和胎儿出现不同程度的营养不良；偏食嗜好可能造成营养摄入不够丰富和失衡，维生素、微量元素缺乏等。孕妇的营养应该保证，适量的维生素应该及时补充。

胎儿缺氧：母体存在不同原因引起的贫血，使血液中氧气携带量不足以供给母子两方面正常生理代谢也可以导致唇腭裂畸形。

感染和损伤：临床发现，母体在*初期如遭到某些损伤，特别是引起子宫及临近部位的损伤均能影响胚胎的发育而导致畸形。母体在妊娠初期罹患病毒感染性疾病，尤其是风疹病毒引起的感冒等，也可能导致唇腭裂的发生。

内分泌的影响：在小鼠的动物实验中，如给*早期的母鼠注射一定量的激素，所生产的幼鼠中可出现腭裂。因此认为，在妊娠早期，如孕妇因生理性、精神性及损伤性等诱发体内肾上腺皮质激素分泌增加，可导致唇腭裂的产生。

药物因素：多数药物进入母体后都能通过胎盘进入胚胎。有些抗癌、抗癫痫、类固醇等药物，如可的松、苯海拉明、扑尔敏、利眠宁等，都可能导致唇腭裂的发生，孕妇早期禁用。

物理因素：胎儿发育早期，如孕妇频繁接触放射性或微波等有可能影响胎儿的发育而导致唇腭裂的发生。

环境污染：包括水、空气、食品、居住区域等环境的污染。

烟酒因素：流行病学调查资料表明，妇女妊娠早期大量吸烟（包括被动吸烟）及酗酒，其子女唇腭裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女要高。

除此之外，夫妻在受孕时身体状态不佳、精神压力过大，孕妇情绪不好，不良生活习惯，高龄*等都可能导致胎儿发生唇腭裂等畸形。这些都是在预防唇腭裂发生中需要注意的问题。

妈妈们应该怎样做才可以避免生出有唇腭裂畸形的宝宝？

唇腭裂是一种非常高发的先天性畸形，严格意义上讲无法绝对避免。但是在*期做好充分的准备和预防，还是可以大大降低发生率的。

了解唇腭裂的遗传规律，如果有唇腭裂家族史，需要在*之前告诉医生。对于某些严重的唇腭裂类型，遗传咨询师可以做出特定的诊断。最好的预防方式应该基于正确的诊断和对家庭成员疾病史、母亲*史的分析，同时，通过遗传咨询可以了解到唇腭裂的发生几率。

改善母体的营养状况大多数唇腭裂的发生基于遗传因素和环境因素的交互作用，部分由于此原因造成的唇腭裂可以通过营养的改变和补充多种维生素（包括叶酸）来预防。在受孕之前及*前期摄入适量的多种维生素可降低唇腭裂的风险。研究表明大部分人的日常饮食中没有足够的叶酸，因此美国食品药品管理局（Food and Drug Administration, FDA）推荐孕妇每日补充400mcg（微克）（1000mcg=1mg）的叶酸。同时，尽可能多吃新鲜水果和蔬菜、多吃鱼类、降低肉类食品在饮食中的比例、尽量不吃垃圾食品、尽量避免人造甜味素和人造色素的摄入、保证食物中足量的叶酸。尤其是当存在唇腭裂高风险时，孕妇一定要保证摄入足量的叶酸（VB9）、VB6、VB12、锌等。

保持健康状态，避免高危用药

母体等身体状态会影响到胎儿发育，因此在孕期注意保持良好到身体状态，减少接触传染性疾病到病源，避免感染和创伤，另外类固醇等类药物可以导致胎儿畸形，因此在*期尽量避免使用存在致畸危险等药物可以降低风险。如果母亲在孕期患病，用药治疗时要咨询专家后慎重选择。生活方式的改变如果近期准备受孕，需要改变一些生活方式来降低环境因素可能引起的先天性缺陷，如戒烟、不喝酒精性饮料、锻炼及增加户外活动、保证充足的睡眠、减压、避免高剂量的辐射等。调整心态避免一些不必要的负面情绪，主动减少生活和工作方面的压力，调整好心态，更容易生出健康宝宝。定期进行规范的产前检查可以早期发现可能存在的唇腭裂畸形，一方面可以通过B超等影响学检查可以直接发现畸形，另一方面对于综合征型唇腭裂，除了局部畸形外，患儿还可能存在其他方面的问题，体重异常、脏器功能异常，也都可能提示合并唇腭裂畸形都可能。产前诊断使患者父母有足够的心理准备和充分的时间来迎接和接纳这个唇腭裂宝宝的诞生，提前开始了解接下来的喂养照顾和治疗程序。最重要的是产前诊断的确立可以使患儿出生后尽可能早地与序列治疗团队接触，为及时进入序列治疗程序提供可能性。

发现宝宝可能患有唇腭裂后妈妈应该怎么做？

妈妈们首先要保持冷静，一方面和家人沟通，全面考虑后再做决定。另外一方面应该尽早咨询专家，帮助判断畸形的严重程度以及可能产生的后果。

我们认为综合征型唇腭裂一般会合并其他器官的畸形和功能障碍，治疗难度较大，而非综合征型唇腭裂目前治疗技术已经非常成熟，如果能够积极配合治疗，无论是外形还是功能都可以得到有效地治疗。

当然对于唇腭裂患儿地治疗是长期而艰苦的，无论是家庭成员还是医疗团队成员都面临着严峻的考验，因此坚定信心并能做到持之以恒是非常重要的，因此妈妈们要做出慎重考虑。

怎样做才能提前知道宝宝患有唇腭裂畸形？

产前超声是目前早期诊断唇腭裂最主要的筛选及诊断方法，其可对唇腭裂畸形进行分类并系统检查是否罹患其它器官合并畸形。二维超声应用最为广泛，三维超声可以获得不同切面的影响，是对二维超声对补充，但容易产生伪影。胎儿磁共振对超声诊断起到补充诊断的作用，对腭裂畸形的诊断具有优势，同时能更好对腭裂的严重程度进行评估。产前优生遗传检查可确定唇腭裂胎儿是否合并有染色体病。但因为是有创检查，所以首先要充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

唇腭裂产前超声诊断的最佳时间：产前超声筛查胎儿畸形一般分为四个时期：早孕期（孕11～13 6周）；中孕期（孕18～24周）；晚孕期（孕28～32周）和出生后。早孕期胎儿过小只能诊断部分严重的唇腭裂。

唇腭裂最好诊断孕周为孕18～24周，此时羊水适中，胎儿体位容易改变，有利于获得面部的标准切面。晚孕期由于孕周偏大，肢体及脐带的遮挡，受孕妇肥胖程度及胎儿体位及羊水少等因素影响，有些唇部会显示不满意而漏诊。因腭部不在常规产前超声筛查的范围内，且受腭部骨性结构声影的影响，产前超声常常漏诊单纯腭裂。

唇裂手术前为什么需要正畸治疗？

唇腭裂宝宝面部的畸形很明显，大家非常容易注意到的就是裂开的嘴唇和鼻孔。患儿家长们也都简单的认为只要找到外科医生把裂口缝上就可以解决问题了，其实不是这样的！

我们能够看到的嘴唇和鼻孔裂口只是一系列畸形的一小部分而已，就像我们看到房子盖歪了就一定要想到其实是地基打歪了一样的道理。因此要注意到唇腭裂患儿还可能同时存在的牙槽突的裂开和移位，鼻中隔的偏斜、鼻翼软骨的变形等问题的存在，而这些内部结构的畸形往往对外形的影响更大，在治疗时也更难解决。

对于外科手术医生来讲缝合嘴唇和鼻孔的裂口非常简单，但是要想让手术后的唇腭裂宝宝完全像正常宝宝一样却是非常困难的一件事。这本身就不是单靠手术技巧能够完全解决的问题。

那么我们需要的到底是什么呢？术前正畸！

只有通过术前正畸，我们才可以使宽大的裂隙变窄，使扭转的牙槽突摆正，使缩短的鼻小柱变长，使塌陷的鼻翼拱起。另外通过佩戴术前正畸装置还可以辅助喂食，恢复部分患儿口鼻功能。有了术前正畸的配合，外科医生才可以帮助患者重建出更漂亮、更完美的鼻唇外形。

唇腭裂手术前注意事项：

1．身体情况：a) 三个月的宝宝若需接受预防接种，时间以手术前后两星期以外为宜。b) 手术前避免感冒，假如有发烧、咳嗽、流鼻涕、喉咙发炎、口腔感染（鹅口疮）、长疹子、牙齿痛、腹泻等现象，先请相关医师进行诊治，确定可以手术才住院，否则应安全考量为主，取消手术日期，另外再与手术医师约定时间。

2．携带物品：a) 小朋友住院时，可携带家中熟悉的枕头、被子、玩偶等，籍以增加孩子的安全感。b) 大朋友住院时，请携带一面小镜子及儿童软毛小牙刷，以便在手术后学习正确的清洁口腔和伤口的方法。c) 接受腭裂手术的宝宝，请自备干净的小棉袜或棉质小手套一双，以便在宝宝睡觉时将手包成拳头状，防止手指深入口中。d) 小朋友住院时，记得携带奶粉、奶瓶、尿布。

3．禁食：禁食时间需手术配合，禁食期间禁止进食、喝开水。

唇腭裂患儿的喂养须知

唇腭裂宝宝的喂食并不困难，只要选择适当的哺乳喂养方法，挑选适当的奶嘴，采取合适的喂奶姿势和耐心地练习喂养技巧，唇腭裂宝宝也和一般的宝宝一样，可以获得充分的营养和享受哺乳喂养时的温暖亲情。

唇腭裂序列治疗时间表

唇腭裂畸形是先天性颜面部发育畸形中最常见的一种，同时它也是所有先天性畸形中最可治愈的一种。还要强调的一点是：此类患者的智力发育几乎不受影响，只要及早接受包括口腔外科、牙科、耳鼻喉科、语言治疗、临床心理、社会工作等身心兼顾的综合性序列治疗，患者将可以早日康复，成为身心健全的个体。 专业、精细的外科手术对于唇腭裂患者的外观、语言发展、耳疾的改善、颜面的发育及心理社会适应皆有极大的影响。唇腭裂的基本手术包括：唇裂修补及鼻部整形、腭裂修补、牙槽突植骨三项，可能的附加手术包括唇鼻修整、咽部成形手术、咽成形手术、上颌骨牵引术及正颌外科手术。各项手术都需要配合专业医师在适当时间接受治疗，才能得到最好的结果。我们目前所采用的唇腭裂序列治疗时间表如下：