目前，即便在ATS指南上也不把HSVA作为一线诊断方案，因为受到很多技术条件的限制。

• PCD的遗传学诊断

对于遗传方面，如果没有条件做HSVA，也没有条件做nNO，可以直接做基因测序，这是PCD的重要确诊手段，超过30种基因可以覆盖>60%的PCD患者。但目前在我国实施还存在一定困难，因为费用昂贵；独生子女率高，家系获得困难，不易建立遗传家系识别和检测；二代测序不普及，直接测序耗时且阳性率低；PCD为多基因遗传病，我国商业化诊断试剂盒标准化不规范；不断发现新的突变，令现有的测序内容需要不断更新。

• PCD临床表型与基因型的关系

现在认为PCD临床表型和基因型存在一定关系。刚才提到的Case2的CCDC40患者，他的FEV1只有20%多，属于上图表格中的严重型，虽然他的年纪只有29岁，但是肺功能恶化非常快。

目前，基因测序现有40余种基因异常，可以解释60-70%的病例，还有30%是基因阴性的，因为这是一种复杂的基因遗传病，不是单基因病，多数为常染色体隐性遗传，少数为X连锁或显性遗传，所以现在能检测到的还是比较困难的。

• PCD国内研究进展

国内近些年对PCD的研究有非常大的进展，包括我们自己课题组也进行了研究，我们的病例数并不是很多，大概30多例。这是北京儿童医院做的报道，发现PCD最常见的突变是DNAH11。北美报道PCD的最常见致病基因变异为DNAH5，其次是DNAH11，DNAI1和CCDC39，他们还发现了HYDIN似乎与内脏转位相关。

22岁的男性，晨起后咳嗽、咳黄痰、胸闷憋气，活动耐力减低，登5层楼较前费力。无发热、咯血、胸痛。既往：鼻窦炎3年，08年行「肛周脓肿」手术，间断白细胞下降4余年。家族史（-）。

支气管粘膜活检电镜：

上皮细胞表面少量短小纤毛

微管排列基本正常，内动力臂普遍缺失

部分纤毛外动力臂短小、方向异常或缺失

精液常规 质量分析：

a级精子 2.80%

a b级精子 8.62%

诊断为：原发性纤毛运动障碍。

我们本来以为诊断的很顺利。后来这个病人于2017年在皮肤科看病，发现四肢皮肤疣状增生8年，面积进行性增大，怀疑他得了自身免疫缺陷疾病。于是做了全外测序，一方面符合我们的判断，存在PCD；同时发现了免疫缺陷21型存在，这是一个新的基因。