我们在临床尝试建立了一个临床诊断路径,对于弥漫性支气管扩张症来说,先去做一些常见的其他原因的筛查,包括ABPA、胶原血管病、免疫球蛋白缺乏、DPB等,如果排除,会进入怀疑遗传性支扩的诊断筛查流程。
- 遗传性支扩的基因检测流程
可以先做透视电镜或者汗液氯离子测定,然后再结合基因测序的结果进行判断。这是国外文献的一段话,我觉得说的特别好:支气管扩张只是一个描述性名词,而不是一个诊断,这只是一个诊断的开始,而不是一个诊断的结束。所以对于很多病人,尤其是中国有些病人可能年幼的时候条件受限,没有来过大医院,所以很可能即便是遗传性支扩,就诊的时候并不是幼年的患者,那就要通过非常细致的查体、询问病史获得真实的诊断。
- 支扩的阶梯治疗
减少症状;改善生活质量;防止与不良结局相关的急性加重。
国家越来越重视遗传性支扩的研究,国家十三五的的罕见病队列研究中把遗传性支扩也包括了进来。