原发性醛固酮增多症(简称原醛)是指由于肾上腺皮质分泌过多的醛固酮,而引起潴钠排钾,血容量增多而抑制了肾素活性的一种病症,临床表现为高血压和低血钾综合征群。
原醛最常见的两种类型包括肾上腺皮质分泌醛固酮的腺瘤(醛固酮瘤, Aldosterone producing adenoma; APA)及双侧(极少数可为单侧)肾上腺皮质增生(特发性醛固酮增多症, IHA)。其他少见的类型包括糖皮质激素可抑制型醛固酮增多症(Glucocorticoid-remediable aldosteronism, GRA)、原发性肾上腺皮质增生(PAH)、产生醛固酮的肾上腺癌或异位肿瘤等。
高血压是原醛患者主要和早期的表现。随着病程进展,血压可逐渐增高,呈中度及重度高血压,且对一般降压药物治疗抵抗。高血压的发病原理与醛固酮分泌增多引起水钠潴留和血管壁对去甲肾上腺素反应性增高有关。
低钾血症部分病例由于大量醛固酮的作用导致尿中钾排出增加,造成血钾降低。
(1)神经肌肉功能障碍
可表现为肌肉软弱无力或典型的周期性麻痹,常见于下肢,可累及四肢,重者可有呼吸困难。
(2)肾脏表现:慢性失钾可导致肾小管上皮细胞空泡变性,肾脏浓缩功能下降,表现为多尿、夜尿增加。
(3)心脏表现:伴有低血钾的原醛患者可有如下心脏改变
a. 心电图为低血钾表现:QT延长、T波增宽、减低、倒置,U波明显。
b. 心律失常:可见期前收缩(室性早搏多见)、室上性心动过速。
(4)糖代谢异常:低血钾可致胰岛细胞释放胰岛素减少,引起糖耐量减低,这种异常可通过补钾得到纠正。
碱血症部分原醛患者由于醛固酮的保钠排钾作用,在肾小管内钠-氢离子交换加强,氢离子丢失增多,导致代谢性碱中毒,血pH值、剩余碱和CO2为正常高限或高于正常,尿液pH值为中性或偏碱性。
目前认为原醛者较原发性高血压人群更易出现心脑血管疾病,蛋白尿,慢性肾功能不全。
我国现有高血压患者达2亿,原醛在高血压人群达8%,醛固酮瘤约占原醛人群的35%。因此,醛固酮瘤导致的高血压人群数量庞大。
什么样的人需怀疑原醛症呢?目前由欧洲内分泌学会及高血压学会、国际内分泌学会及高血压学会共同制定的“原发性醛固酮增多症病人诊断治疗指南”推荐应用ARR筛查高血压患者中可疑的原醛症病人,包括:
伴有低钾血症的高血压(>=140/90)
合并睡眠呼吸暂停和高血压者
肾上腺意外瘤
不同日3次血压均>150/100mmHg
顽固性高血压
4种降压药控制血压的高血压患者
早发高血压或有早发高血或卒中家族史
原醛症患者一级亲属