2017年10月27-28日，西安全球硬科技创新大会首场论坛——第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安曲江凯悦酒店举行。本次大会以“药物基因组助力未来健康”为主题，吸引国内生命科学领域的多名院士、专家和企业界代表齐聚西安，就药物基因组学的前沿技术与产业落地进行研讨与交流。

10月28日下午，大会特别设立了“精准医学临床案例展示”环节。从8月份开始，主办方广泛从临床中收集精准医疗实践的案例，主要包含了心血管、肿瘤、和精神类疾病治疗领域的不同案例，并从中认真筛选出9位优秀的案例在大会上进行分享。

姚培芳

上海市精卫中心姚培芳医生在会议精准医学临床案例展示专场中，首个为大家分享精神科药物基因组学检测案例。

其中一例诊断为复发性抑郁障碍的老年女性。在个体化用药方面经分析建议CYP2D6为中间代谢型，酶活性降低，应根据临床实际情况调整经CYP2D6酶代谢的药物剂量。而CYP2C19为慢代谢型，酶活性降低，应根据临床实际情况调整舍曲林、西酞普兰、艾司西酞普兰的剂量，减少起始推荐剂量，放缓滴定速度，或者换用其他不经CYP2C19酶代谢的药物。用药方案调整后，患者对文拉法辛应答较好。

第二个案例是诊断为精神分裂症的年轻女性。基因检测结果显示：CYP3A5*3为GG型，酶活性较AA型降低。CYP2D6为正常代谢型，经CYP2D6代谢的药物可按常规剂量给药。CYP1A2 AC型，酶活性较CC型增强，药物代谢加快，依临床反应调整奥氮平剂量。用药方案调整后，增加奥氮平剂量，逐渐减少利培酮剂量，逐渐停用阿立哌唑，之后上临床痊愈。

谢秋芬

来自于北京大学第一医院药剂科的主管药师谢秋芬自2012年起在北京大学第一医院心内科从事抗凝专业临床药学工作，积累了本专业药学和临床医学知识，并熟练掌握抗凝药物使用的方法。

分享环节，谢秋芬从药师的角度，通过分析自2013年6月至2017年8月参与会诊的9例儿童NS合并静脉血栓栓塞症的华法林抗凝病例，为基于基因多态性开展个体化指导儿童华法林治疗提供参考。他们结合基因型、身高、合并用药等调整华法林剂量，最终会诊建议均被采纳。出院前8例INR达标，且7例会诊推荐剂量与实际稳定剂量吻合性较好。

郭伟

上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面头颈肿瘤科主任郭伟教授为大家分享了基于C-Kit基因突变精准治疗口腔黏膜黑色素瘤远转的疗效分析。郭伟教授从事口腔颌面-头颈肿瘤的临床与基础研究逾30年。尤其对口腔癌、黑色素瘤的冷冻及靶向综合序列治疗进行了深入的探索。

郭伟教授的分享回顾分析了139例发生远处转移的口腔黏膜恶性黑色素瘤患者，其中22例检出带有c-Kit常见的突变位点。通过免疫组织化学、PCR及测序方法明确c-Kit基因突变的位点。结果c-Kit基因突变率为15.8%。对于突变者采用伊马替尼精准靶向治疗。近期收到很好的疗效，2年中位生存率近50%。带有c-Kit基因突变的远转口腔黏膜恶黑患者可以从KIT抑制剂的精准靶向治疗中获益。

行养玲